فصلنامه پژوهشی خون

  چکید ه

  سابقه و هدف

  تعدادی از نقص‌های ژنتیکی شناخته شده، منجر به افزایش خطر ترومبوز می‌شوند. نتایج مطالعه‌های پیشین نشان داده‌اند که FXII در پاتوژنز بیماری‌های ترومبوتیک درگیر است. فعالیت پلاسمایی FXII ، قویاً توسط پلی‌مرفیسم C46T در ژن این فاکتور تعیین می‌شود. در این مطالعه، خطر ابتلا به بیماری‌های ترومبوتیک در همراهی با این پلی‌مرفیسم بررسی شد.

  مواد و روش‌ها

  مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. 160 نفر شامل 120 بیمار ترومبوتیک و 40 فرد کنترل که از نظر سن و جنس با گروه بیماران تطابق داشتند، مورد مطالعه قرار گرفتند. میزان فعالیت FXII ، با روش اندازه‌گیری زمان انعقاد توسط پلاسمای فاقد FXII و پلی‌مرفیسم C46T با استفاده از روش RFLP در هر دو گروه بررسی شدند.

  یافته‌ها

  در این مطالعه، مشاهده‌های قبلی که نشان‌دهنده تفاوت در سطح فعالیت FXII در افراد با ژنوتیپ‌های مختلف FXII بود، تایید شد. مهم‌تر این که سطوح فعالیت FXII کمتر از 68% با خطر افزایش یافته برای ترومبوز همراه بود(1/21- 07/1 = 95% CI و 75/4 OR= ). در مورد ژنوتیپ‌های CT و TT به ترتیب OR برای بیماران ترومبوتیک در مقایسه با کنترل، (94/3-83/0 = 95% CI ) 81/1 و (7/10-45/0 = 95% CI ) 17/2 بود.

  نتیجه گیری

  در این مطالعه نشان داده شد که پلی‌مرفیسم C46T یک تعیین‌کننده قوی سطوح پلاسمایی FXII است. علی‌رغم اهمیت این پلی‌مرفیسم در سطوح FXII ، هیچ ارتباطی بین آلل موتاسیون یافته T با خطر افزایش یافته بیمارهای ترومبوتیک مورد مطالعه پیدا نشد. بنابراین استنباط می‌شود که سطوح پایین فعالیت FXII دلیل ترومبوز نمی‌باشد بلکه نتیجه آن است.

  کلمات کلیدی : ترومبوز، پلی‌مرفیسم(ژنتیک)، نسبت شانس