fa ارتباط پلی‌مرفیسم C46T در ژن فاکتور XII با میزان فعالیت این فاکتور و خطر ابتلا به بیماری‌های ترومبوتیک هماتولوژي Hematology پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> تعدادی از نقص‌های ژنتیکی شناخته شده، منجر به افزایش خطر ترومبوز می‌شوند. نتایج مطالعه‌های پیشین نشان داده‌اند که </strong><strong>FXII </strong><strong>در پاتوژنز بیماری‌های ترومبوتیک درگیر است. فعالیت پلاسمایی </strong><strong>FXII </strong><strong>، قویاً توسط پلی‌مرفیسم </strong><strong>C46T </strong><strong>در ژن این فاکتور تعیین می‌شود. در این مطالعه، خطر ابتلا به بیماری‌های ترومبوتیک در همراهی با این پلی‌مرفیسم بررسی شد. </strong></p><p> <strong><i> مواد و روش‌ها </i></strong></p><p> <strong> مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. 160 نفر شامل 120 بیمار ترومبوتیک و 40 فرد کنترل که از نظر سن و جنس با گروه بیماران تطابق داشتند، مورد مطالعه قرار گرفتند. میزان فعالیت </strong><strong>FXII </strong><strong>، با روش اندازه‌گیری زمان انعقاد توسط پلاسمای فاقد </strong><strong>FXII </strong><strong>و پلی‌مرفیسم </strong><strong>C46T </strong><strong>با استفاده از روش </strong><strong>RFLP </strong><strong>در هر دو گروه بررسی شدند. </strong></p><p> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p> <strong> در این مطالعه، مشاهده‌های قبلی که نشان‌دهنده تفاوت در سطح فعالیت </strong><strong>FXII </strong><strong>در افراد با ژنوتیپ‌های مختلف </strong><strong>FXII </strong><strong>بود، تایید شد. مهم‌تر این که سطوح فعالیت </strong><strong>FXII </strong><strong>کمتر از 68% با خطر افزایش یافته برای ترومبوز همراه بود(1/21- 07/1 = 95% </strong><strong>CI </strong><strong>و 75/4 </strong><strong>OR= </strong><strong>). در مورد ژنوتیپ‌های </strong><strong>CT </strong><strong>و </strong><strong>TT </strong><strong>به ترتیب </strong><strong>OR </strong><strong>برای بیماران ترومبوتیک در مقایسه با کنترل، (94/3-83/0 = 95% </strong><strong>CI </strong><strong>) 81/1 و (7/10-45/0 = 95% </strong><strong>CI </strong><strong>) 17/2 بود. </strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> در این مطالعه نشان داده شد که پلی‌مرفیسم </strong><strong>C46T </strong><strong>یک تعیین‌کننده قوی سطوح پلاسمایی </strong><strong>FXII </strong><strong>است. علی‌رغم اهمیت این پلی‌مرفیسم در سطوح </strong><strong>FXII </strong><strong>، هیچ ارتباطی بین آلل موتاسیون یافته </strong><strong>T </strong><strong>با خطر افزایش یافته بیمارهای ترومبوتیک مورد مطالعه پیدا نشد. بنابراین استنباط می‌شود که سطوح پایین فعالیت </strong><strong>FXII </strong><strong>دلیل ترومبوز نمی‌باشد بلکه نتیجه آن است. </strong></p><p> <strong><i> کلمات کلیدی </i>: ترومبوز، پلی‌مرفیسم(ژنتیک)، نسبت شانس </strong></p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> There are a number of well-characterized genetic defects that lead to increased risk of thrombosis. Results from previous studies have indicated that plasma FXII activity levels are strongly determined by a 46CT polymorphism in the FXII gene. In the present study, the risk of thrombophilic diseases related to this polymorphism was investigated.</p><p>  </p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> One hundred sixty individuals were included in this case-control study: 120 patients diagnosed with thrombophilia and 40 age-gender-matched controls. For each subject, FXII activity level was measured using a one-step clotting assay, and 46CT polymorphism was genotyped using a PCR-RFLP techniques. </p><p>  </p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> In this study, FXII activity < 68% was associated with an increased risk of thrombophilia with an adjusted odds ratio of 4.75 (CI 95% = 1.07 – 21.1). In CT and TT genotypes, the adjusted odds ratios were respectively 1.81 (CI 95% = 0.83-3.94) and 2.17 (CI 95% = 0.45-10.7) for thrombotic patients compared with the controls. Thus, we did not find any association of the mutated T allele in the heterozygous or homozygous state with an increased risk of thrombophilia.</p><p>  </p><p> <strong><i>Conclusions</i></strong></p><p> This study showed that 46CT is a strong determinant of FXII activity. However, there was not any association between mutant T allele and increased risk of thrombosis. Therefore, it was speculated that reduced FXII activity is not the cause but the outcome of thrombosis. In other words, lower FXII activity is not a risk factor for thrombosis, rather it simply represents a risk marker.</p><p>  </p><p> <strong><i>Key words</i></strong><strong><i> : </i></strong><strong></strong>Thrombosis, polymorphism (Genetic), Odds Ratio<strong> </strong></p><p>  </p> ترومبوز, پلی‌مرفیسم(ژنتیک), نسبت شانس Thrombosis, polymorphism (Genetic), Odds Ratio 1 8 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-211&slc_lang=fa&sid=1 p. Rasi Ghaemi پریسا راثی قائمی 910031947532846009967 910031947532846009967 No A. Kazemi احمد کاظمی iakazemi@iums.ac.ir 910031947532846009968 910031947532846009968 Yes F. Ala فریدون علا 910031947532846009969 910031947532846009969 No M. Jazebi محمد جاذبی 910031947532846009970 910031947532846009970 No F. Razmkhah فرناز رزمخواه 910031947532846009971 910031947532846009971 No