چکیده
سابقه و هدف
آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری همراه با ناپایداری کروموزمومی است که باعث استعداد ابتلا به بدخیمی میشود.
مورد
بیمار پسری 7 ساله، ساکن شیراز و مورد آتاکسی تلانژکتازی بود که به دلیل تب و لنفادنوپاتی در بیمارستان بستری شد. آسپیراسیون مغز استخوان 60% بلاست را نشان داد که ایمونوفنوتیپی مطابق با لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T داشت. در بررسی سیتوژنتیک مغز استخوان، اختلالات کروموزومی پیچیده به صورت 42,XY,-5, del(6)(q22), der(8)t(8;17)(q24;q12~q22),t(9;16)(q12;q24),dic(12;14)(p11;q24),+13,-14,-22 دیده شد. علیرغم شیمیدرمانی، پس از دو عود لوکمی بیمار فوت کرد.
نتیجهگیری
لوسمی لنفوبلاستیک حاد سلول T در زمینه آتاکسی تلانژکتازی، به علت ناپایداری کروموزومی میتواند با اختلالات کاریوتایپی پیچیده همراه باشد که منجر به عود مکرر و پیشآگهی نامطلوب میشود.