استادیار مرکز طبی کودکان ـ دانشگاه علوم پزشکی تهران
چکیده: (1250 مشاهده)
چکیده سابقه و هدف آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری همراه با ناپایداری کروموزمومی است که باعث استعداد ابتلا به بدخیمی می‌شود. مورد بیمار پسری 7 ساله، ساکن شیراز و مورد آتاکسی تلانژکتازی بود که به دلیل تب و لنفادنوپاتی در بیمارستان بستری شد. آسپیراسیون مغز استخوان 60% بلاست را نشان داد که ایمونوفنوتیپی مطابق با لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T داشت. در بررسی سیتوژنتیک مغز استخوان، اختلالات کروموزومی پیچیده به صورت 42,XY,-5, del(6)(q22), der(8)t(8;17)(q24;q12~q22),t(9;16)(q12;q24),dic(12;14)(p11;q24),+13,-14,-22 دیده شد.علی‌رغم شیمی‌درمانی، پس از دو عود لوکمی بیمار فوت کرد. نتیجه‌گیری لوسمی لنفوبلاستیک حاد سلول T در زمینه آتاکسی تلانژکتازی، به علت ناپایداری کروموزومی می‌تواند با اختلالات کاریوتایپی پیچیده همراه باشد که منجر به عود مکرر و پیش‌آگهی نامطلوب می‌شود.
Safavi M, Safaei A, Fathpour G. A Case Report of Acute T Cell Lymphoblastic Leukemia with Complex Chromosomal Abnormalities in a Child with Ataxia Telangiectasia. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2021; 18 (2) :142-147 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1395-fa.html
صفوی معین الدین، صفایی اکبر، فتح پور غلامرضا. گزارش یک مورد لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T با اختلالات کروموزومی پیچیده در یک کودک مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی. فصلنامه پژوهشی خون. 1400; 18 (2) :142-147
