دانشیار گروه پاتولوژی ـ مرکز تحقیقات پاتولوژی و سلول های بنیادی دانشگاه علوم پزشکی کرمان
چکیده: (1769 مشاهده)
چکیده سابقه و هدف ارتبــاط جهش ژنJAK2 V617Fبــا نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو، اولین بار در سـال 2005 گزارش شد. تعیین این جهشها میتواند در غربالگری و تشخیص بیماران ارزشمند باشد. لذا مطالعه حاضر به بررسی فراوانی جهش ژن JAK2 در بیماران مبتلا به نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو در شهر کرمان در سال 92 تا 97 پرداخت. مواد و روشها در این مطالعه مقطعی ـ توصیفی، 276 بیمار مراجعهکننده به آزمایشگاه بیمارستان باهنر کرمان طی 6 سال با تشخیص نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو با ABL-BCRمنفی و در زیر گروههای ET ، PV و PMF بررسی و جمعآوری اطلاعات دموگرافیک، بالینی، هیستوپاتولوژیک و آزمایشهایی از جمله جهش JAK2 با مراجعه به پرونده بیماران انجام شد. جهت تحلیل دادهها از آزمونهای کایدو، منویتنییو و کولموگروف اسمیرنوف استفاده شد. یافتهها 176 نفر(9/64%) مرد و 100 نفر(1/35%) زن بودند. 101 نفر(6/36%) مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه، 81 نفر (3/29%) مبتلا به میلوفیبروز اولیه و 72 نفر (1/26%) مبتلا به پلیسیتمیورا و 22 نفر (8%) در گروه بیماران میلوپرولیفراتیو بدون دستهبندی مشخص بودند. در 184 بیمار(6/66%) جهش JAK2 وجود داشت. فراوانی موتاسیون در بیماران ترومبوسایتمی اولیه 4/54%، در بیماران میلوفیبروز اولیه2/59% و در بیماران پلی سیتمیورا 7/88% بود که تفاوت معنادار بود(016/0 p=). نتیجه گیری با توجه به قابل مقایسه بودن میزان فراوانی موتاسیون JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو با گزارشهای قبلی و به منظور استانداردسازی تشخیص و کنترل درمان و پیشآگهی، بررسی این موتاسیون همراه با سایر ارزیابیهای هیستوپاتولوژیک ضروری به نظر میرسد.
Jafari E, Dabiri S, Tavasolian G, Fekri Soofiabadi M, Kalantari Khandani B. Frequency and factors associated with JAK2 V617F mutation in myeloproliferative neoplasms other than ABL-BCR disorders. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2021; 18 (2) :105-116 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1372-fa.html
جعفری الهام، دبیری شهریار، توسلیان غزاله، فکری صوفی آبادی ابادی مریم، کلانتری خاندانی بهجت. فراوانی و عوامل مرتبط با جهش JAK2 V617F در نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو غیر از اختلالات ABL-BCR. فصلنامه پژوهشی خون. 1400; 18 (2) :105-116