آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
چکیده: (2262 مشاهده)
چکیده
سابقه و هدف
تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیرههای هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، میتوان از بروز بیماری تالاسمی ماژور پیشگیری نمود.
مورد
زوج جوان ساکن بندرعباس، خانم 23 ساله با MCV:63fL; MCH:19; HbA2:3.9 و آقا 25 ساله با HbF:36.4؛ HbA2:2.1 ؛ MCH:32 و MCV:94Fl جهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و تشخیص پیش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند.
نتیجهگیری
جهش نادرCD139 (AAT→GAT) ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه 139 و بروز نوعی هموگلوبین بنام Hb Geelong میگردد. این مورد اولین گزارش Hb-Geelong در ایران میباشد به نظر میرسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور b+ دارد.
نوع مطالعه:
گزارش مورد |
موضوع مقاله:
تالاسمي انتشار: 1399/4/10