آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
چکیده: (2223 مشاهده)
چکیده سابقه و هدف تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیره‌های هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، می‌توان از بروز بیماریتالاسمی ماژور پیشگیری نمود. مورد زوج جوان ساکن بندرعباس، خانم 23 ساله با MCV:63fL; MCH:19; HbA2:3.9 و آقا 25 سالهبا HbF:36.4؛ HbA2:2.1؛ MCH:32 و MCV:94Flجهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و تشخیص پیش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند. نتیجه‌گیری جهش نادرCD139 (AAT→GAT) ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه 139 و بروز نوعی هموگلوبین بنام Hb Geelong می‌گردد. این مورد اولین گزارش Hb-Geelong در ایرانمیباشدبه نظر می‌رسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور b+دارد.
Rafat M, Shekari M, Namjoo E, Yazdi F, Malekzadeh K. A Case Report of Hb-Geelong in Hormozgan Province. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2020; 17 (2) :140-146 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1321-fa.html
رافت میلاد، شکاری محمد، نامجو الهام، یزدی فریبا، ملک زاده کیانوش. گزارش یک مورد بیمار Hb-Geelong دراستان هرمزگان. فصلنامه پژوهشی خون. 1399; 17 (2) :140-146
