جلد 17، شماره 2 - ( تابستان 1399 )
جلد 17 شماره 2 صفحات 146-140 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Rafat M, Shekari M, Namjoo E, Yazdi F, Malekzadeh K. A Case Report of Hb-Geelong in Hormozgan Province. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2020; 17 (2) :140-146
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1321-fa.html
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1321-fa.html
رافت میلاد، شکاری محمد، نامجو الهام، یزدی فریبا، ملک زاده کیانوش. گزارش یک مورد بیمار Hb-Geelong دراستان هرمزگان. فصلنامه پژوهشی خون. 1399; 17 (2) :140-146
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
چکیده: (2307 مشاهده)
چکیده
سابقه و هدف
تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیره‌های هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، می‌توان از بروز بیماری تالاسمی ماژور پیشگیری نمود.
مورد
زوج جوان ساکن بندرعباس، خانم 23 ساله با MCV:63fL; MCH:19; HbA2:3.9 و آقا 25 ساله با HbF:36.4؛ HbA2:2.1 ؛ MCH:32 و MCV:94Fl جهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و تشخیص پیش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند.
نتیجه‌گیری
جهش نادرCD139 (AAT→GAT) ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه 139 و بروز نوعی هموگلوبین بنام Hb Geelong می‌گردد. این مورد اولین گزارش Hb-Geelong در ایران می‌باشد به نظر می‌رسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور b+ دارد.
سابقه و هدف
تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیره‌های هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، می‌توان از بروز بیماری تالاسمی ماژور پیشگیری نمود.
مورد
زوج جوان ساکن بندرعباس، خانم 23 ساله با MCV:63fL; MCH:19; HbA2:3.9 و آقا 25 ساله با HbF:36.4؛ HbA2:2.1 ؛ MCH:32 و MCV:94Fl جهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و تشخیص پیش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند.
نتیجه‌گیری
جهش نادرCD139 (AAT→GAT) ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه 139 و بروز نوعی هموگلوبین بنام Hb Geelong می‌گردد. این مورد اولین گزارش Hb-Geelong در ایران می‌باشد به نظر می‌رسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور b+ دارد.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
