[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: جلد 17، شماره 2 - ( تابستان 1399 ) ::
جلد 17 شماره 2 صفحات 140-146 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک مورد بیمار Hb-Geelong دراستان هرمزگان
میلاد رافت، محمد شکاری، الهام نامجو، فریبا یزدی، دکتر کیانوش ملک زاده
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
چکیده:   (430 مشاهده)
چکیده
سابقه و هدف
تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیره‌های هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، می‌توان از بروز بیماری تالاسمی ماژور پیشگیری نمود.
مورد
زوج جوان ساکن بندرعباس، خانم 23 ساله با MCV:63fL; MCH:19; HbA2:3.9 و آقا 25 ساله با HbF:36.4؛ HbA2:2.1 ؛ MCH:32 و MCV:94Fl جهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و تشخیص پیش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند.
نتیجه‌گیری
جهش نادرCD139 (AAT→GAT) ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه 139 و بروز نوعی هموگلوبین بنام Hb Geelong می‌گردد. این مورد اولین گزارش Hb-Geelong در ایران می‌باشد به نظر می‌رسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور b+ دارد.
واژه‌های کلیدی: بتا تالاسمی، هموگلوبین، تشخیص پیش از تولد
متن کامل [PDF 480 kb]   (97 دریافت) |   |   متن کامل (HTML)  (107 مشاهده)  
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: تالاسمي
انتشار: 1399/4/10
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Rafat M, Shekari M, Namjoo E, Yazdi F, Malekzadeh K. A Case Report of Hb-Geelong in Hormozgan Province. Sci J Iran Blood Transfus Organ. 2020; 17 (2) :140-146
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1321-fa.html

رافت میلاد، شکاری محمد، نامجو الهام، یزدی فریبا، ملک زاده کیانوش. گزارش یک مورد بیمار Hb-Geelong دراستان هرمزگان. فصلنامه پژوهشی خون. 1399; 17 (2) :140-146

URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1321-fa.html



جلد 17، شماره 2 - ( تابستان 1399 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه پژوهشی خون Scientific Journal of Iran Blood Transfus Organ
The Scientific Journal of Iranian Blood Transfusion Organization - Copyright 2006 by IBTO
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 4217