چکید ه

  سابقه و هدف

  سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تأثیر عمده‌ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF ، شدت بیماری را کاهش می‌دهد. سه لوکوس HBS1L–MYB در کروموزوم 6q23 ، BCL11A در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می‌باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های افزایش‌دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم ارزیابی شد.

  مواد و روش‌ها

  مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. در این مطالعه سه پلی‌مورفیسم شایع rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 با استفاده از روش PCR - RFLP در میان 50 بیمار مبتلا به تالاسمی بتا با HbF افزایش یافته و 47 فرد سالم با HbF نرمال تعیین ژنوتیپ شدند. هضم آنزیمی به ترتیب با Rsa I ، Mbo II و BstX I انجام شد و پس از تعیین ژنوتیپ نمونه‌ها، فرکانس آللی SNPs HbF در دو گروه با آزمون کای‌دو توسط نرم‌افزار 16 SPSS به همراه SNP analyzer 2 صورت گرفت.

  یافته‌ها

  فرکانس برای آلل موتانت در rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 به ترتیب 245/0 ، 521/0 و 309/0 در گروه سالم و 300/0 ، 520/0 و 28/0 در گروه بیمار بود. ارتباط معنی‌داری بین سه پلی‌مورفیسم مورد بررسی در افراد سالم و افزایش میزان HbF در بیماران مبتلا مشاهده نشد .

  نتیجه گیری

  درحالی که در مطالعه‌های قبلی این پلی‌مورفیسم‌ها در BCL11A و HBS1L - MYB loci با افزایش سطح HbF در ارتباط بودند، در این مطالعه ممکن است پلی‌مورفیسم‌های دیگری برای افزایش HbF در جمعیت ما نقش داشته باشند.