|
ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های جایگاه BCL11A و HBS1L-MYB با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور
|
فیض‌اله هاشمی گرجی   ، محمد حمید ، آیدا عرب ، اعظم امیریان ، سیروس زینلی ، مرتضی کریمی‌پور* |
| استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران ـ |
|
|
چکیده: (20495 مشاهده) |
چکید ه
سابقه و هدف
سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تأثیر عمده‌ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF ، شدت بیماری را کاهش می‌دهد. سه لوکوس HBS1L–MYB در کروموزوم 6q23 ، BCL11A در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می‌باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های افزایش‌دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم ارزیابی شد.
مواد و روش‌ها
مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. در این مطالعه سه پلی‌مورفیسم شایع rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 با استفاده از روش PCR - RFLP در میان 50 بیمار مبتلا به تالاسمی بتا با HbF افزایش یافته و 47 فرد سالم با HbF نرمال تعیین ژنوتیپ شدند. هضم آنزیمی به ترتیب با Rsa I ، Mbo II و BstX I انجام شد و پس از تعیین ژنوتیپ نمونه‌ها، فرکانس آللی SNPs HbF در دو گروه با آزمون کای‌دو توسط نرم‌افزار 16 SPSS به همراه SNP analyzer 2 صورت گرفت.
یافته‌ها
فرکانس برای آلل موتانت در rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 به ترتیب 245/0 ، 521/0 و 309/0 در گروه سالم و 300/0 ، 520/0 و 28/0 در گروه بیمار بود. ارتباط معنی‌داری بین سه پلی‌مورفیسم مورد بررسی در افراد سالم و افزایش میزان HbF در بیماران مبتلا مشاهده نشد .
نتیجه گیری
درحالی که در مطالعه‌های قبلی این پلی‌مورفیسم‌ها در BCL11A و HBS1L - MYB loci با افزایش سطح HbF در ارتباط بودند، در این مطالعه ممکن است پلی‌مورفیسم‌های دیگری برای افزایش HbF در جمعیت ما نقش داشته باشند. |
|
| واژه‌های کلیدی: بتا تالاسمی، هموگلوبین جنینی، پروتئین انسانی BCL11A، پلی‌مورفیسم(ژنتیک) |
|
|
متن کامل [PDF 244 kb]
(3234 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
هماتولوژي
انتشار: 1393/4/31
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
