جلد 20، شماره 1 - ( بهار 1402 )
جلد 20 شماره 1 صفحات 52-44 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Farjadi A, Masoomizadeh S, Andashti B. Association study of RBC indices with Beta globin gene mutations in beta thalassemia carriers in Khuzestan province. , bloodj. 2023; 20 (1) :44-52
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1469-fa.html
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1469-fa.html
فرجادی عاطفه، معصومی زاده سیده زهرا، اندشتی بهناز. بررسی ارتباط اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز خون با نوع جهش‌های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان. , فصلنامه پژوهشی خون. 1402; 20 (1) :44-52
دانشکده علوم دانشگاه شهید چمران
چکیده: (2212 مشاهده)
چکیده
سابقه و هدف
بتاتالاسـمی شایع‌ترین بیماری ارثی تک ژنی در سراسر دنیاست کـه با الگوی اتوزومی مغلـوب به ارث می‌رسد و در اثر جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می‌شود. از علایـم ناقلین بتا تالاسـمی، کاهـش شاخـص‌های خونی گلبـول‌های قرمز و تغییراتی در میزان همـوگلـوبین از جمله پایین بودن هموگلوبین A1 و بالا بودن هموگلوبین A2 را می‌توان نام برد. هدف این تحقیق، یافتن رابطه‌ای بین مقادیر این شاخص‌ها و نوع جهش‌های ژنی منجر به بیماری می‌باشد که می‌تواند به عنوان روش تشخیص سریع نوع جهش در غربالگری اولیه ناقلین و تشخیص‌های پیش از تولد به کار رود.
مواد و روش‌ها
در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی پس از تکثیر و تعیین توالی ژن بتاگلوبین به روش سانجر از جمعیت 200 نفری ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان، ارتباط جهش‌های ژن با اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز افراد به روش آماری تجزیه و تحلیل واریانس(Anova) و به کمک نرم‌افزار 26SPSS مورد بررسی آماری قرار گرفت.
یافته‌ها
نتایج نشان داد که جهش IVSII-1(G>A)با 5/22% فراوانی شایع‌ترین جهش در این جمعیت بوده و هم‌چنین از نظر آماری ارتباط معنا‌داری بین تغییرات میانگین شاخص MCV افراد نسبت به نوع جهش‌آن‌ها وجود دارد. به طوری که بیشترین میانگین این شاخص با مقدار 7/3 ± 4/65 در جهش IVSI-110(G>A) مشاهده شد.
نتیجه گیری
یافته‌های تحقیق حاضر در راستای بسیاری از مطالعه‌های انجام گرفته در این زمینه بوده و می‌تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان تشخیص سریع نوع جهش در مراکز تشخیصی و درمانی به کار رود.
سابقه و هدف
بتاتالاسـمی شایع‌ترین بیماری ارثی تک ژنی در سراسر دنیاست کـه با الگوی اتوزومی مغلـوب به ارث می‌رسد و در اثر جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می‌شود. از علایـم ناقلین بتا تالاسـمی، کاهـش شاخـص‌های خونی گلبـول‌های قرمز و تغییراتی در میزان همـوگلـوبین از جمله پایین بودن هموگلوبین A1 و بالا بودن هموگلوبین A2 را می‌توان نام برد. هدف این تحقیق، یافتن رابطه‌ای بین مقادیر این شاخص‌ها و نوع جهش‌های ژنی منجر به بیماری می‌باشد که می‌تواند به عنوان روش تشخیص سریع نوع جهش در غربالگری اولیه ناقلین و تشخیص‌های پیش از تولد به کار رود.
مواد و روش‌ها
در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی پس از تکثیر و تعیین توالی ژن بتاگلوبین به روش سانجر از جمعیت 200 نفری ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان، ارتباط جهش‌های ژن با اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز افراد به روش آماری تجزیه و تحلیل واریانس(Anova) و به کمک نرم‌افزار 26SPSS مورد بررسی آماری قرار گرفت.
یافته‌ها
نتایج نشان داد که جهش IVSII-1(G>A)با 5/22% فراوانی شایع‌ترین جهش در این جمعیت بوده و هم‌چنین از نظر آماری ارتباط معنا‌داری بین تغییرات میانگین شاخص MCV افراد نسبت به نوع جهش‌آن‌ها وجود دارد. به طوری که بیشترین میانگین این شاخص با مقدار 7/3 ± 4/65 در جهش IVSI-110(G>A) مشاهده شد.
نتیجه گیری
یافته‌های تحقیق حاضر در راستای بسیاری از مطالعه‌های انجام گرفته در این زمینه بوده و می‌تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان تشخیص سریع نوع جهش در مراکز تشخیصی و درمانی به کار رود.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
