جلد 20، شماره 1 - ( بهار 1402 )                   جلد 20 شماره 1 صفحات 52-44 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Farjadi A, Masoomizadeh S, Andashti B. Association study of RBC indices with Beta globin gene mutations in beta thalassemia carriers in Khuzestan province. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2023; 20 (1) :44-52
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1469-fa.html
فرجادی عاطفه، معصومی زاده سیده زهرا، اندشتی بهناز. بررسی ارتباط اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز خون با نوع جهش‌های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان. فصلنامه پژوهشی خون. 1402; 20 (1) :44-52

URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1469-fa.html


دانشکده علوم دانشگاه شهید چمران
چکیده:   (896 مشاهده)
چکیده
سابقه و هدف
بتاتالاسـمی شایع‌ترین بیماری ارثی تک ژنی در سراسر دنیاست کـه با الگوی اتوزومی مغلـوب به ارث می‌رسد و در اثر جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می‌شود. از علایـم ناقلین بتا تالاسـمی، کاهـش شاخـص‌های خونی گلبـول‌های قرمز و تغییراتی در میزان همـوگلـوبین از جمله پایین بودن هموگلوبین A1 و بالا بودن هموگلوبین A2 را می‌توان نام برد. هدف این تحقیق، یافتن رابطه‌ای بین مقادیر این شاخص‌ها و نوع جهش‌های ژنی منجر به بیماری می‌باشد که می‌تواند به عنوان روش تشخیص سریع نوع جهش در غربالگری اولیه ناقلین و تشخیص‌های پیش از تولد به کار رود.
مواد و روش‌ها
در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی پس از تکثیر و تعیین توالی ژن بتاگلوبین به روش سانجر از جمعیت 200 نفری ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان، ارتباط جهش‌های ژن با اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز افراد به روش آماری تجزیه و تحلیل واریانس(Anova) و به کمک نرم‌افزار 26SPSS مورد بررسی آماری قرار گرفت.
یافته‌ها
نتایج نشان داد که جهش  IVSII-1(G>A)با 5/22% فراوانی شایع‌ترین جهش در این جمعیت بوده و هم‌چنین از نظر آماری ارتباط معنا‌داری بین تغییرات میانگین شاخص MCV افراد نسبت به نوع جهش‌آن‌ها وجود دارد. به طوری که بیشترین میانگین این شاخص با مقدار 7/3 ± 4/65 در جهش IVSI-110(G>A) مشاهده شد.
نتیجه گیری
یافته‌های تحقیق حاضر در راستای بسیاری از مطالعه‌های انجام گرفته در این زمینه بوده و می‌تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان تشخیص سریع نوع جهش در مراکز تشخیصی و درمانی به کار رود.
 
متن کامل [PDF 608 kb]   (651 دریافت) |   |   متن کامل (HTML)  (782 مشاهده)  
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتيك
انتشار: 1402/1/15

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه پژوهشی خون می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2025 CC BY-NC 4.0 | Scientific Journal of Iran Blood Transfus Organ

Designed & Developed by : Yektaweb