|
بررسی ارتباط اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز خون با نوع جهش‌های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان
|
عاطفه فرجادی   ، سیده زهرا معصومی زاده  ، بهناز اندشتی* |
| دانشکده علوم دانشگاه شهید چمران |
|
|
چکیده: (۷۸۹ مشاهده) |
چکیده
سابقه و هدف
بتاتالاسـمی شایع‌ترین بیماری ارثی تک ژنی در سراسر دنیاست کـه با الگوی اتوزومی مغلـوب به ارث می‌رسد و در اثر جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می‌شود. از علایـم ناقلین بتا تالاسـمی، کاهـش شاخـص‌های خونی گلبـول‌های قرمز و تغییراتی در میزان همـوگلـوبین از جمله پایین بودن هموگلوبین A1 و بالا بودن هموگلوبین A2 را می‌توان نام برد. هدف این تحقیق، یافتن رابطه‌ای بین مقادیر این شاخص‌ها و نوع جهش‌های ژنی منجر به بیماری می‌باشد که می‌تواند به عنوان روش تشخیص سریع نوع جهش در غربالگری اولیه ناقلین و تشخیص‌های پیش از تولد به کار رود.
مواد و روش‌ها
در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی پس از تکثیر و تعیین توالی ژن بتاگلوبین به روش سانجر از جمعیت 200 نفری ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان، ارتباط جهش‌های ژن با اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز افراد به روش آماری تجزیه و تحلیل واریانس(Anova) و به کمک نرم‌افزار 26SPSS مورد بررسی آماری قرار گرفت.
یافته‌ها
نتایج نشان داد که جهش IVSII-1(G>A)با 5/22% فراوانی شایع‌ترین جهش در این جمعیت بوده و هم‌چنین از نظر آماری ارتباط معنا‌داری بین تغییرات میانگین شاخص MCV افراد نسبت به نوع جهش‌آن‌ها وجود دارد. به طوری که بیشترین میانگین این شاخص با مقدار 7/3 ± 4/65 در جهش IVSI-110(G>A) مشاهده شد.
نتیجه گیری
یافته‌های تحقیق حاضر در راستای بسیاری از مطالعه‌های انجام گرفته در این زمینه بوده و می‌تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان تشخیص سریع نوع جهش در مراکز تشخیصی و درمانی به کار رود.
|
|
| واژه‌های کلیدی: بتا تالاسمی، شاخص‌های اریتروسیتی، گلبول‌های قرمز |
|
|
متن کامل [PDF 608 kb]
(۶۱۶ دریافت)
| | متن کامل (HTML) (720 مشاهده)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
ژنتيك
انتشار: 1402/1/15
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
