فصلنامه پژوهشی خون

چکیده

سابقه و هدف

ژن  ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مطالعه وجود این جهش در بیماران  CMLبررسی شد.

مواد و روش‌ها

در یک مطالعه تجربی، تعداد 66 بیمار CML (لوسمی میلوئیدی مزمن) بعد از تشخیص بیماری از نظر وجود این جهش بررسی شدند. بدین منظور قسمتی از اگزون 12 از ژن ASXL1 که اکثر جهش‌ها در آن روی می‌دهد تکثیر داده شد و با تعیین سکانس، توالی نوکلئوتیدی از نظر جهش مورد بررسی قرار گرفت.

یافته‌ها

موتاسیون‌های ژن ASXL1 در 4 بیمار(2 مرد و 2 زن) با میانگین سنی 44 سال و با انحراف معیار 85/17 مبتلا به CML (6%) وجود داشتند. موتاسیون‌ها دو نوع و شامل موتاسیون نوع تغییر غالب(c.1934dupG, p.Gly646TrpfsX12) و نوع حذفی(c.1900-1922del, p.Glu635ArgfsX15) بودند و در مطالعه‌های گذشته بیان شده بودند. هیچ تفاوت معناداری در بیماران دارای موتاسیون و بدون موتاسیون از نظر سن، جنس تعداد گلبول سفید، تعداد پلاکت و میزان هموگلوبین مشاهده نشد.

نتیجه گیری

موتاسیون ژن ASXL1 به عنوان یک ناهنجاری ژنی در CML قلمداد می‌شود. با توجه به یافته ما که موتاسیون در بیماران از ابتدای تشخیص وجود داشت، می‌توان آن را یکی از آسیب‌های اولیه ژنی در این لوسمی دانست.