فصلنامه پژوهشی خون

چکیده

سابقه و هدف

تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه‌های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی‌مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود.

مواد و روش‌ها

در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، تعداد 150 بیمار بتا تالاسمی ماژور، 34 بیمار بتا تالاسمی اینترمدیا و 50 فرد سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. پلی‌مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG به روش RFLP-PCR تعیین گردید. میزان HbF به روش الکتروفورز با استفاده از پرونده‌های بیماران مشخص شد. سپس پیوستگی این پلی‌مورفیسم، با پلی‌مورفیسم XmnI در ناحیه '5 ژن γG با اندازه­گیری مقدار D' توسط نرم‌افزار Power Marker بررسی شد.

یافته‌ها

آنالیز داده­ها نشان داد که بین آلل A و بیماری تالاسمی اینترمدیا، ارتباط وجود دارد به طوری که اگر آلل A غالب در نظر گرفته شود، ژنوتیپ­های AA+AC با تالاسمی اینترمدیا ارتباط دارند (014/0 p=) اما ارتباطی با تالاسمی ماژور مشاهده نشد. میانگین HbF در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا به ترتیب برابر g/dL 3/94 و  g/dL4/84 بود. پیوستگی نامتعادل بالایی بین دو پلی­مورفیسم HindIIIG وXmnI   دیده شد.

نتیجه گیری

حضور آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG به عنوان یک آلل غالب، اثر مثبتی بر میزان HbF و کاهش شدت علایم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا دارد. پیوستگی بالای آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG با آلل T پلی‌مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا و آلل C پلی‌مورفیسم HindIIIG با آلل C پلی‌مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی ماژور مشاهده شد.