|
تنوع آللی واریانت R2185Q اگزون 37 ژن vWF در افراد ایرانی
|
شیرین شهبازی   ، هوشنگ بهاری تاشه کبود |
| تهران ـ ایران ـ صندوق پستی: 331-14115 |
|
|
چکیده: (5896 مشاهده) |
چکید ه سابقه و هدف بیماری فون‌ویلبراند( vWD ) یک اختلال خونریزی‌دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vWF ایجاد می‌شود. با توجه به مطالعه‌هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر R2185Q به عنوان جهش یاد کرده و آن را عاملی برای بیماری vWD نوع 1 در نظر می‌گیرند. تحقیقات اخیر نشان داد که جهش R2185Q و تغییرات دیگری که آن‌ها را عامل بیماری vWD می‌دانستند؛ با درصد مشخصی در افراد سالم هم دیده می‌شود. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی، 297 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. سابقه خونریزی یا علایم مرتبط با آن توسط پرسشنامه‌های استانداردسازی شده، ارزیابی گردید. DNA ژنومی با روش Salting out استخراج گردید و با روش PCR-RFLP ژنوتایپ شد. نتایج با تعیین توالی نمونه‌ها تایید گردید. یافته‌ها مطالعه بر روی نمونه افراد سالم ایرانی از هر دو جنس و از همه قومیت‌ها صورت گرفت که در بین کل آن‌ها دو فرد سالم بدون سابقه بیماری خونریزی‌دهنده، هتروزیگوت واریانت R2185Q شناسایی شدند. این نتایج نشان داد فراوانی این آلل در مطالعه ما 33/0% است. این میزان از 1% کمتر بوده و با توجه به تعریف پلی‌مورفیسم، نمی‌توان آن را پلی‌مورفیسم جمعیت ایرانی نامید. نتیجه گیری ژن vWF واجد جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های متعددی است که ویژگی جمعیتی دارند. برای دسترسی به الگوی جهش‌های ایرانی ، لازم است مطالعه‌های متنوعی بر روی جمعیت افراد سالم صورت پذیرد تا ویژگی‌های پراکندگی تغییرات ژنی را آشکار سازد. |
|
| واژه‌های کلیدی: کلمات کلیدی : اگزون‌ها، بیماری فون‌ویلبراند، فراوانی آلل |
|
|
متن کامل [PDF 471 kb]
(1390 دریافت)
| | متن کامل (HTML) (1278 مشاهده)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
ژنتيك
انتشار: 1394/1/18
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
