فصلنامه پژوهشی خون

  چکید ه

  سابقه و هدف

  بیماری فون‌ویلبراند( vWD ) یک اختلال خونریزی‌دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vWF ‏ ‏ایجاد می‌شود.‏ با توجه به مطالعه‌هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ R2185Q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vWD ‏ نوع 1 در نظر می‌گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ R2185Q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن‌ها را عامل بیماری ‏ vWD ‏ می‌دانستند؛ با درصد مشخصی در افراد سالم هم دیده می‌شود.

  مواد و روش‌ها

  در این مطالعه توصیفی، 297 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. سابقه خونریزی یا علایم مرتبط با آن توسط پرسشنامه‌های استانداردسازی شده، ارزیابی گردید. ‏ DNA ‏ ژنومی ‏با روش ‏ Salting out ‏ استخراج گردید و با روش ‏ PCR-RFLP ‏ ژنوتایپ شد. نتایج با تعیین توالی‏ نمونه‌ها تایید گردید.

  یافته‌ها

  مطالعه بر روی نمونه افراد سالم ایرانی از هر دو جنس و از همه قومیت‌ها صورت گرفت که در بین کل آن‌ها دو فرد سالم بدون سابقه بیماری خونریزی‌‏دهنده، هتروزیگوت واریانت ‏ R2185Q ‏ شناسایی شدند. این نتایج نشان داد فراوانی این آلل ‏در مطالعه ما 33/0% است. این ‏میزان از 1% کمتر بوده و با توجه به تعریف ‏پلی‌‏مورفیسم، نمی‌توان ‏آن را پلی‌مورفیسم جمعیت ایرانی نامید.

  نتیجه گیری

  ژن vWF واجد جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های متعددی است که ویژگی جمعیتی دارند. برای دسترسی به الگوی جهش‌های ایرانی ، لازم است مطالعه‌های متنوعی بر روی جمعیت افراد سالم صورت پذیرد تا ویژگی‌های پراکندگی تغییرات ژنی را آشکار سازد.