چکید ه

  سابقه و هدف

  فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش‌ها در ژن زیر واحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.

  مواد و روش‌ها

  در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت‌نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانواده آن‌ها گرفته شد. ابتدا هر اگزون از ژن تکثیر داده و سپس با روش الکتروفورز ژل حساس بررسی شد. چنانچه هر اگزون بر روی ژل دارای هترودوبلکس بود، جهت سکانس انتخاب می‌شد. پس از تعیین موتاسیون، غربالگری ناقلین هر خانواده با روش RFLP صورت گرفت.

  یافته‌ها

  جهش‌های شناسایی شده شامل دوازده بیمار در اگزون 4 به علت جایگزینی T به جای C ، یک بیمار دخول سه تایی G در اگزون 7، دو بیمار با جهش جایگزینی T به جای C در اگزون 9، سه بیمار جایگزینی G به جای A در اگزون10 و سه بیمار به علت جایگزینی G به جای A در اگزون 15 بود.

  نتیجه گیری

  نتایج تحقیق نشان داد که ناحیه مرکزی آنزیم نسبت به تغییرات بار الکتریکی و دنباله اسیدهای آمینه بسیار حساس می‌باشد، به همین علت جهش‌های مؤثر بر این ناحیه موجب تغییر شدید فعالیت آنزیم شده است. از طرفی حوزه‌های مرتبط با کلسیم این پروتئین، در ایجاد ساختار چهار زنجیره‌ای نیز به تغییرات نوع اسید آمینه به علت جهش در ژن بسیار حساس می‌باشند که می‌تواند در غربالگری ناقلین بسیار مفید باشد.