[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: آرشيو مقالات :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: جلد 7، شماره 1 - ( بهار 1389 ) ::
جلد 7 شماره 1 صفحات 17-26 برگشت به فهرست نسخه ها
آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی
نرگس خاتون کریمی، لیلا کوکبی، زهرا بدیعی، مجید شهابی، سید عبداله بنی هاشم، سیروس زینلی، کاظم پریور، مرتضی کریمی‌پور
چکیده:   (13726 مشاهده)

  چکید ه

  سابقه و هدف

  هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می‌شود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود.

  مواد و روش‌ها

  در یک مطالعه تجربی، به روش غیر تصادفی آسان 14 بیمار هموفیل B از خراسان رضوی بررسی شدند. DNA ژنومیک بیماران به وسیله روش salting out از خون محیطی استخراج گردید. PCR برای کلیه اگزون‌ها و نواحی مهم ژن فاکتور IX بیماران انجام و بر روی محصولات PCR ، آزمایش SSCP انجام شد. نمونه‌هایی که در SSCP ، حرکت آن‌ها روی ژل اکریل‌آمید در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود انتخاب و به روش ختم زنجیره، تعیین توالی شدند.

  یافته‌ها

  از لحاظ توزیع انواع مختلف جهش، 2/69 درصد جهش‌ها از نوع بد معنی( Missense )، 1/23 در صد جهش‌ها از نوع بی‌معنی( Nonsense ) و 7/7 درصد جهش‌ها از نوع جایگذاری( Insertion ) بودند که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی B مطابقت داشت. 2 مورد از جهش‌های به دست آمده جدید بودند و تاکنون در بانک اطلاعاتی هموفیلی B گزارش نشده بودند.

  نتیجه گیری

  این مطالعه، ناهمگونی قابل توجه جهش‌های ژن فاکتور IX را در جمعیت شمال شرق کشور تایید می‌کند. از اطلاعات به دست آمده، در ردیابی ناقلین مؤنث در خانواده‌های این بیماران و تشخیص قبل از تولد می‌توان استفاده کرد.

  کلمات کلیدی : هموفیلی B ، SSCP ، موتاسیون، فاکتور IX

 

واژه‌های کلیدی: هموفیلی B، SSCP، موتاسیون، فاکتور IX
متن کامل [PDF 355 kb]   (3395 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: هماتولوژي
انتشار: 1393/5/1
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Karimi N K, Kokabee L, Badiee Z, Shahabi M, Banihashem S, Zeinali S, et al . Molecular analysis of coagulation factor IX gene in hemophilia B patients of Khorasan Razavi province . Sci J Iran Blood Transfus Organ. 2010; 7 (1) :17-26
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-379-fa.html

کریمی نرگس خاتون، کوکبی لیلا، بدیعی زهرا، شهابی مجید، بنی هاشم سید عبداله، زینلی سیروس، و همکاران.. آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی. فصلنامه پژوهشی خون. 1389; 7 (1) :17-26

URL: http://bloodjournal.ir/article-1-379-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
جلد 7، شماره 1 - ( بهار 1389 ) برگشت به فهرست نسخه ها
فصلنامه پژوهشی خون Scientific Journal of Iran Blood Transfus Organ
The Scientific Journal of Iranian Blood Transfusion Organization - Copyright 2006 by IBTO
Persian site map - English site map - Created in 0.08 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 4341