چکید ه

  سابقه و هدف

  هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می‌شود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود.

  مواد و روش‌ها

  در یک مطالعه تجربی، به روش غیر تصادفی آسان 14 بیمار هموفیل B از خراسان رضوی بررسی شدند. DNA ژنومیک بیماران به وسیله روش salting out از خون محیطی استخراج گردید. PCR برای کلیه اگزون‌ها و نواحی مهم ژن فاکتور IX بیماران انجام و بر روی محصولات PCR ، آزمایش SSCP انجام شد. نمونه‌هایی که در SSCP ، حرکت آن‌ها روی ژل اکریل‌آمید در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود انتخاب و به روش ختم زنجیره، تعیین توالی شدند.

  یافته‌ها

  از لحاظ توزیع انواع مختلف جهش، 2/69 درصد جهش‌ها از نوع بد معنی( Missense )، 1/23 در صد جهش‌ها از نوع بی‌معنی( Nonsense ) و 7/7 درصد جهش‌ها از نوع جایگذاری( Insertion ) بودند که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی B مطابقت داشت. 2 مورد از جهش‌های به دست آمده جدید بودند و تاکنون در بانک اطلاعاتی هموفیلی B گزارش نشده بودند.

  نتیجه گیری

  این مطالعه، ناهمگونی قابل توجه جهش‌های ژن فاکتور IX را در جمعیت شمال شرق کشور تایید می‌کند. از اطلاعات به دست آمده، در ردیابی ناقلین مؤنث در خانواده‌های این بیماران و تشخیص قبل از تولد می‌توان استفاده کرد.

  کلمات کلیدی : هموفیلی B ، SSCP ، موتاسیون، فاکتور IX