جلد 5، شماره 2 - ( تابستان 1387 )                   جلد 5 شماره 2 صفحات 80-73 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Allah Bakhshian M, Mohammadi M, Rastegar Lari G, Kazemi A, Ala F, Ravanbod S et al . Mutation detection in promoter region of coagulation factor IX in hemophilia B . Sci J Iran Blood Transfus Organ 2008; 5 (2) :73-80
URL: http://bloodjournal.ir/article-1-234-fa.html
اله‌بخشیان مهدی، محمدی محمدحسین، رستگار لاری قاسم، کاظمی احمد، علا فریدون، روانبد شیرین و همکاران.. بررسی موتاسیون‌های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B. فصلنامه پژوهشی خون. 1387; 5 (2) :73-80

URL: http://bloodjournal.ir/article-1-234-fa.html


چکیده:   (19180 مشاهده)

  چکید ه

  سابقه و هدف

  هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون‌های نقطه‌ای متنوع در محدوده‌ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می‌دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی Units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در گردش آن‌ها افزایش می‌یابد و در اواسط زندگی به 60% سطح نرمال می‌رسد. این مطالعه برای اولین بار به ارزیابی شیوع موارد هموفیلی B لیدن در بین بیماران مبتلابه هموفیلی B در ایران پرداخته است.

  مواد وروش‌ها

  مطالعه انجام شده از نوع توصیفی گذشته نگر بود. تعداد 43 بیمار هموفیلی B که به درمانگاه جامع کودکان هموفیل ایران مراجعه کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. استخراج DNA با استفاده از روش پروتئیناز K انجام شد. سپس اگزون شماره 1 فاکتور IX انعقادی در همه بیماران به وسیله روش PCR تکثیر شد و بعد از آن محصول برای جداسازی موارد دارای موتاسیون در این ناحیه با استفاده از روش CSGE مورد مطالعه قرار گرفت.

  یافته‌ها

  از بین بیماران دو نفر الگوی هترودوبلکس مرتبط با جهش را روی ژل CSGE از خود نشان دادند. برای تعیین نوع دقیق موتاسیون در این بیماران، DNA این نمونه ها تعیین توالی( sequencing ) شد و دو بیمار هموفیل B لیدن شناسایی شدند.

  نتیجه گیری

  نتایج فوق نشان می دهد که شیوع بیماری هموفیلی B لیدن در بیماران هموفیل B بررسی شده حدوداً 6/4 % است و شیوع بالاتر این بیماری را در ایران در مقایسه با سایر مناطق جغرافیایی گزارش شده مطرح می سازد.

  کلمات کلیدی : هموفیلی B لیدن، فاکتور IX ،‍ ناحیه پروموتوری

 

متن کامل [PDF 213 kb]   (2744 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتيك
انتشار: 1393/5/26

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه پژوهشی خون می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2025 CC BY-NC 4.0 | Scientific Journal of Iran Blood Transfus Organ

Designed & Developed by : Yektaweb