موتاسیون پروترومبین G20210A از موتاسیونهای شایع در غرب میباشد. در اکثر الگوریتمهای تشخیصی، این تست بهعنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پارهای از بررسیهای شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است.
مورد
خانم 26 سالهای، حامله و با سابقه سقط مکرر و CVA در این طرح مورد بررسی قرار گرفت. نمونه مورد بحث از نقطه نظر سایر علل اکتسابی وارثی رایج منفی بود لذا بر آن شدیم که شیوع موتاسیون را در این مورد بررسی نماییم.
نتیجه گیری
با توجه به مطالعات کمی که در زمینه ژنتیک فراوانی عوامل ترومبوژنیک در ایجاد سقطهای مکرر و ترومبوفیلی در ایران صورت گرفته است گزارش فوق به عنوان اولین گزارش موتاسیون پروترومبین G20210A به عنوان راهکاری مناسب در موارد سقطهای مکرر و یا ترومبوز بدون دلیل محسوب میگردد.
Soheili Z, Samiee S, Kavari M, Attaie Z. A case report of thrombophilia emanated from G20210A prothrombin mutation. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2005; 1 (2) :71-74 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-18-fa.html
دکتر زهرا سهیلی ، شهرام سمیعی ، مهناز کواری ، زهرا عطایی . گزارش یک مورد ترومبوفیلی ناشی از موتاسیون پروترومبین G20210A. فصلنامه پژوهشی خون. 1383; 1 (2) :71-74