فصلنامه پژوهشی خون

  چکید ه

  سابقه و هدف

  هموفیلی B یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی رخ می‌دهد. ژن فاکتور IX انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور IX انعقادی سبب نقص در پروتئین IX انعقادی و بیماری هموفیلی B می‌گردد.

  هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور IX انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی B در استان اصفهان و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ این بیماران بود.

  مواد وروش‌ها

  مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. نمونه‌ها به روش غیر تصادفی آسان انتخاب شدند. DNA ژنومیک 24 بیمار مبتلا به هموفیلی B مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهدا(امید) اصفهان، طبق روش استاندارد استخراج شد. PCR و SSCP بر روی ژل پلی ‌اکریل آمید در شرایط غیر تقلیب کننده برای کلیه اگزون‌ها و نواحی مهم ژن فاکتور IX بیماران انجام گرفت. نمونه‌هایی که در SSCP ، حرکت آن روی ژل در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود، انتخاب و به روش ختم زنجیره تعیین توالی شدند. توالی‌های به دست آمده با نرم‌افزارهای بایوادیت و کروماس تجزیه شدند.

  یافته‌ها

  8/70% جهش‌ها از نوع missense ، 3/8% جهش‌ها از نوع nonsense ، 7/16% جهش‌ها از نوع deletion و 2/4% جهش‌ها از نوع insertion بودند. پلی‌مرفیسم مالمو در یک بیمار مشاهده شد. جهش‌های به دست آمده ناهمگن بوده و حدود نیمی از آن‌ها در اگزون 8 رخ داده بود که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی B مطابقت داشت. در طی این تحقیق 4 جهش جدید( C31088G ، C30857G ،_�A17690C _، C6460G ) به دست آمد که تاکنون گزارش نشده بود.

  نتیجه گیری

  از این یافته‌ها می‌توان در تشکیل یک بانک اطلاعاتی کشوری و نیز مشاوره ژنتیک در خانواده‌های این بیماران استفاده کرد.

  کلمات کلیدی : هموفیلی SSCP, B ، جهش