هموفیلـی A شایع‌تریـن اختـلال انعقادی وابسته به X است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می‌باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی A در دو روستای کوشکک و توتکری و راه‌اندازی روش تشخیص پیش از تولد این بیماری انجام گرفت.
مواد وروش‌ها
مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این تحقیق از 51 نفر(9 خانواده) شامل 34 بیمار هموفیل و خویشاوندان نزدیک آن‌ها در دو روستای بیرجند واقع در خراسان جنوبی نمونه‌گیری به عمل آمد و DNA آنان از خون محیطی استخراج گردید. سه مارکر پلی‌مورفیسم داخل ژنی در ژن فاکتور VIII ( HindIII ، BclI و AlwNI ) برای تعیین ناقلین مورد استفاده قرار گرفت.
یافته‌ها
از بین 9 خانواده دارای فرزند مبتلا از 7 مادر خون‌گیری به عمل آمد. پس از استخراج DNA ، آزمایش‌های PCR-RFLP برای آنان انجام گرفت. بررسی‌های انجام شده نشان داد که 3 مادر از نظر HindIII ، 2 نفر از نظر BclI و یک نفر از نظر AlwNI هتروزیگوت هستند و امکان ردیابی آلل معیوب در این خانواده‌ها وجود دارد. AlwNI فقط در یکی از 7 مادر مورد مطالعه آگاهی دهنده بود که بر اساس شجره‌نامه، این خانم از اهالی آن روستا نبوده و هیچ نسبتی با دیگر ساکنین روستا نداشت. در نهایت 4 خواهر ناقل در خانواده‌های دارای پسر مبتلا شناسایی شد و می‌توان از نتایج به دست آمده جهت تشخیص پیش از تولد ناقلان شناسایی شده استفاده کرد.
نتیجه گیری
مارکرهای پلی‌مورفیسم HindIII و BclI می‌توانند مارکرهای مناسبی برای تشخیص پیش از تولد هموفیلی در این دو روستا باشند.
Abbaszadegan M R, Ziaee M, Khadivi-zand F, Badiee Z, Khazaei B, Vahedian Z, et al . Carrier detection of hemophilia A in southern Khorasan using the 3 polymorphic sites of BclI, HindIII, and AlwNI . Sci J Iran Blood Transfus Organ 2007; 3 (4) :291-298 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-117-fa.html
عباس‌زادگان محمدرضا، ضیایی مسعود، خدیوی زند فرهاد، بدیعی زهرا، خزاعی بهرام، واحدیان زهره، و همکاران.. تعیین ناقلین هموفیلی A در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمBclI، HindIII وAlwNI. فصلنامه پژوهشی خون. 1385; 3 (4) :291-298
