چکیده

سابقه و هدف

تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهش­های شایع آن، پیشگیری از سندرم­های خاص تالاسمی را تسهیل می­کند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهش‌های شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود.

مواد و روش‌ها

در یک مطالعه توصیفی، از 321 نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه‌کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در سال 1394، نمونه خون وریدی گرفته شد و جهت قطعیت بیماری بتا تالاسمی در این افراد، شاخص­های خونی MCV و MCH با دستگاه  Mindary و هم­چنین HbA1، HbA2، HbF و RBC با روش الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها توسط آزمون‌های کای‌دو و t و 22 SPSS تجزیه و تحلیل شدند.

یافته‌ها

جهش Fr36/37(-T) در جمعیت مورد بررسی استان چهار محال و بختیاری و اصفهان به ترتیب با فراوانی 34 (35/26%) و 22 (35/32%) بیشترین فراوانی را در بین جهش­های مورد بررسی داشتند و جهش‌های مورد بررسی بیشترین ارتباط را با شاخص‌های خونی HbA2 و MCV نشان دادند. در حدود 80% موارد جهش در ژن بتاگلوبین در افراد دارای 5/3 HbA2> و در 100% موارد دارای 27 MCH< و 80 MCV< قابل تشخیص می‌باشد.

نتیجه گیری

جهش بتا تالاسمی در جمعیت استان‌های چهار محال و بختیاری و اصفهان، تنوع و توزیع گسترده دارد. میانگین جهش‌های مورد بررسی بر اساس شاخص‌های خونی بسیار متفاوت بود. در مجموع نتایج، ارتباط مثبتی بین موتاسیون­های بتا تالاسمی و شاخص­های گلبول­های قرمز نشان دادند که می­تواند در غربالگری سریع و کار­آمد این موتاسیون­های شایع، مؤثر باشد.