چکیده
سابقه و هدف
تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهشهای شایع آن، پیشگیری از سندرمهای خاص تالاسمی را تسهیل میکند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهشهای شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود.
مواد و روشها
در یک مطالعه توصیفی، از 321 نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعهکننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در سال 1394، نمونه خون وریدی گرفته شد و جهت قطعیت بیماری بتا تالاسمی در این افراد، شاخصهای خونی MCV و MCH با دستگاه Mindary و همچنین HbA1، HbA2، HbF و RBC با روش الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافتهها توسط آزمونهای کایدو و t و 22 SPSS تجزیه و تحلیل شدند.
یافتهها
جهش Fr36/37(-T) در جمعیت مورد بررسی استان چهار محال و بختیاری و اصفهان به ترتیب با فراوانی 34 (35/26%) و 22 (35/32%) بیشترین فراوانی را در بین جهشهای مورد بررسی داشتند و جهشهای مورد بررسی بیشترین ارتباط را با شاخصهای خونی HbA2 و MCV نشان دادند. در حدود 80% موارد جهش در ژن بتاگلوبین در افراد دارای 5/3 HbA2> و در 100% موارد دارای 27 MCH< و 80 MCV< قابل تشخیص میباشد.
نتیجه گیری
جهش بتا تالاسمی در جمعیت استانهای چهار محال و بختیاری و اصفهان، تنوع و توزیع گسترده دارد. میانگین جهشهای مورد بررسی بر اساس شاخصهای خونی بسیار متفاوت بود. در مجموع نتایج، ارتباط مثبتی بین موتاسیونهای بتا تالاسمی و شاخصهای گلبولهای قرمز نشان دادند که میتواند در غربالگری سریع و کارآمد این موتاسیونهای شایع، مؤثر باشد.
بازنشر اطلاعات | |
![]() |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |