بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون‌های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه‌ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون‌ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می‌شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می‌باشد که سبب پاسخگویی سریع‌تر به مراجعین و بیماران می‌‌شود.
مواد و روش‌ها
مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. تحقیق بر روی 3 نمونه حذف هندی ـ آسیایی و 10 نمونه لپور انجام شد. در این تحقیق، بعد از اطمینان از وجود حذف لپور و هندی ـ آسیایی در نمونه‌های مورد مطالعه، سعی در تنظیم کردن Gap-PCR مربوط به شناسایی این دو حذف به صورت دوگانه( duplex ) شد. PCR با استفاده از 8 عدد آغازگر در دمای آنیلینگ 68 درجه سانتی‌گراد با غلظت مورد نظر تنظیم شد و با شرایط ایجاد شده، به خوبی این دو حذف در یک واکنش قابل تشخیص بود.
یافته‌ها
با توجه به بررسی‌های انجام شده با روش Gap PCR ، نتایج ژل‌ها به صورت مولتی‌پلکس نشان داد که این دو حذف و باندهای اختصاصی مربوط به هر حذف، در یک PCR مولتی‌پلکس قابل ردیابی است.
نتیجه گیری
با توجه به اهمیـت بررسی به روش مولتی‌پلکس، بررسی حذف‌های ژنی زنجیره بتا برای دو حذف لپور و هندی ـ آسیایی به صورت هم زمان، سریع، مطمئن و به راحتی قابل انجام است. این روش با توجه به صرفه‌جویی در وقت و مواد مصرفی به صرفه‌تر می‌باشد.
