زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.
مواد و روش‌ها
در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 80 MCV< ، pg 27 MCH< ، به همراه سطح آهن و HbA2طبیعی از بین مراجعین به انستیتو پاستور ایران به طور تصادفی جدا و مورد بررسی قرار گرفتند. جهش‌های حذفی با روش Multiplex gap-PCR و جهش‌های غیر حذفی با روش ARMS-PCR و تعیین توالی( Sequencing ) بررسی شدند.
یافته‌ها
از میان 140 نمونه، در 126 نفر(90%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبین تعیین شد. در بررسی جهش‌های حذفی، وجود حداقل یک حذف در 99 نفر(71/70%) از افراد نشان داده شد. در بررسی جهش‌های غیر حذفی، حداقل یک جهش نقطه‌ای در 27 نفر(28/19%) از نمونه‌های فاقد جهش حذفی دیده شد. در مجموع 9 جهش مختلف در این افراد تعیین شد. شایع‌ترین جهش، حذف 7/3α – در 100 آلل(71/35%) در مجموع 280 کروموزوم مورد بررسی و به دنبال آن جهش غیر حذفی α 5nt - در 25 آلل(93/8%) بود.
نتیجه گیری
در این مطالعه به دلیل استفاده از روش تعیین توالی، جهش‌های نقطه‌ای در خوشه ژنی آلفا گلوبین فراوانی بیشتری را نسبت به سایر تحقیقات انجام شده توسط دیگر محققین کشور نشان می‌دهد. یافته‌های این مطالعه می‌تواند در برنامه کشوری مهار تالاسمی بسیار مفید باشد.
Zarbakhsh B, Farshadi E, Ariani Kashani A, Karimipoor M, Azarkeivan A, Habibi Pourfatideh R, et al . Molecular study of alpha-thalassemia mutations in Iranian potential carriers. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2010; 7 (2) :70-77 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-393-fa.html
زربخش بهناز، فرشادی الهام، آریانی کاشانی آرین، کریمی‌پور مرتضی، آذرکیوان آزیتا، حبیبی پورفتیده راضیه، و همکاران. و همکاران. و همکاران.. بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش‌های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی. فصلنامه پژوهشی خون. 1389; 7 (2) :70-77
