استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
چکیده: (2436 مشاهده)
چکیده سابقه و هدف ژن FUT3 ، بیان آنتیژنهای گروه خونی لوئیس از جمله Lea و Leb را تنظیم می‌کند. افرادی که آنتیژنهای گروه خونی لوئیس را نمی‌سازند، هاپلوتایپ‌هایی با پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی غیر فعال‌کننده آنزیم دارند که فراوانی آن‌ها در بین نژادهای مختلف متفاوت است. در مطالعه حاضر، فراوانی این پلیمورفیسمها در اهداکنندگان ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه مقطعی- توصیفی، 100 نفر از اهداکنندگان مراجعهکننده به پایگاه انتقال خون تهران در سال 1396 مورد بررسی قرار گرفتند. از PCR و DNA sequencing برای تعیین پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی ژن لوئیس استفاده شد. هاپلوتایپ‌ها نیز توسط نرم افزار SNP Analyzer مشخص شدند. یافته‌ها در مجموع 15 پلیمورفیسم شناسایی شد که از این تعداد 10 مورد مرتبط با موتاسیونهای missense بودند. فراوانی مهمترین پلی‌مورفیسم‌های شناسایی شده عبارتند از: 202T>C 39%، 314C>T 37%، 59T>G 20% ، 508G>A 9% و 47G>C 8% . هم چنین 13 هاپلوتایپ نیز شناسایی شد که فراوانی مهمترین هاپلوتیپها عبارتند از: Le 2/66%، le202,314 5/17%، le47,202,314 3/4%، le59 1/4% و le59,508 4/3% . نتیجه گیری بر اساس این پژوهش، پلی‌مورفیسم‌های 202T>C، 59T>G و 508G>A میتوانند به عنوان SNP های اصلی برای شناسایی آللهای لوئیس منفی در تعیین ژنوتیپ گروههای خونی لوئیس و مطالعه‌های مرتبط با بیماریها مفید واقع شوند.
Naseri Rad M, Mardani A, Naghi A, Shahabi M. Determination of fucosyltransferase 3 gene polymorphisms frequency in Iranian blood donors. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2020; 17 (3) :171-178 URL: http://bloodjournal.ir/article-1-1311-fa.html
