fa رویکرد عملی در تشخیص آزمایشگاهی و مولکولی کمبود فاکتور سیزده هماتولوژي Hematology مروري Review Article <p dir="RTL" style="margin-right:36.25pt;">چکیده</p> <p dir="RTL" style="margin-right:36.25pt;"><strong><em>سابقه و هدف </em></strong></p> <p dir="RTL" style="margin-right:36.25pt;"><strong>کمبود فاکتور سیزده، اختلالی خونریزی‌دهنده با شیوع بسیار پایین بوده که تخمین زده می‌شود شیوع آن حدود 1 نفر در هر 2 میلیون نفر باشد. تمامی آزمایش‌های معمول انعقادی در کمبود فاکتور سیزده طبیعی بوده و این موضوع، تشخیص این اختلال انعقادی را دشوار می‌سازد</strong><strong><span dir="LTR">.</span></strong><strong> لذا در مطالعه مروری حاضر، یک رویکرد آزمایشگاهی مناسب برای تشخیص کمبود فاکتور سیزده ارائه گردید.</strong></p> <p dir="RTL" style="margin-right:36.85pt;"><strong><em>مواد و روش‌ها</em></strong></p> <p dir="RTL" style="margin-right:36.25pt;"><strong>مطالب مطالعه مروری حاضر با استفاده از کلمات کلیدی مناسب و به وسیله بررسی 50 مقاله معتبر علمی فارسی و انگلیسی جمع‌آوری شده است. برخی قسمت‌های مقاله بر اساس تجربیات نویسندگان مقاله و بر اساس اطلاعات به دست آمده از بیماران ایرانی مبتلا به کمبود فاکتور سیزده ارایه شد. &nbsp;</strong></p> <p dir="RTL" style="margin-right:36.25pt;"><strong><em>یافته‌ها</em></strong></p> <p dir="RTL" style="margin-right:36.25pt;"><strong>آزمایش حلالیت لخته پر کاربردترین آزمایش مورد استفاده برای بررسی کمبود فاکتور سیزده می‌باشد که حساسیت و اختصاصیت کمی داشته و تحت تاثیر فاکتورهای بسیاری مانند معرف استفاده شده برای منعقد کردن خون و عوامل حل کننده‌ لخته قرار می‌گیرد. هر چند این آزمایش برای غربالگری کمبود فاکتور سیزده توصیه نمی‌شود ولی به دلیل استفاده گسترده از این آزمایش، امکان حذف آن وجود ندارد ولی می‌توان آزمایش را بهبود بخشید و جهت غربالگری بیماری استفاده کرد. اندازه‌گیری کمی فعالیت فاکتور سیزده، آزمایشی است که به عنوان خط نخست غربالگری بیماری توصیه می‌شود. این آزمایش با روش‌های مختلفی انجام می‌شود که در بین آن‌ها روش نورسنجی کاربرد بیشتری داشته، در صورت عدم استفاده از بلانک پلاسما، فعالیت فاکتور سیزده را بیش از حد نشان خواهد داد که در برخی مواقع خطرناک بوده و عواقب مرگباری برای بیمار می‌تواند به همراه داشته باشد.</strong></p> <p dir="RTL" style="margin-right:36.25pt;"><strong><em>نتیجه گیری</em></strong></p> <p dir="RTL" style="margin-right:36.25pt;"><strong>کمبود فاکتور سیزده بیماری نادر با عوارض مرگبار می‌باشد اما رویکرد آزمایشگاهی مناسب منجر به تشخیص به موقع کمبود فاکتور سیزده شده و از تشخیص نادرست بیماری و عواقب ناشی از آن جلوگیری می‌کند</strong><strong><span dir="LTR">.</span></strong></p> <p dir="RTL" style="margin-right:36.85pt;"></p> <p style="margin-left:34.85pt;"><strong>Abstract</strong></p> <p style="margin-left:35.1pt;"><strong><em>Background and Objectives</em></strong></p> <p style="margin-left:34.85pt;">Factor XIII (FXIII) deficiency is an extremely Rare Bleeding Disorder (RBD) with estimated incidence of 1 per 2 million in the general population. All routine coagulation tests including Bleeding Time (BT), Prothrombin Time (PT), Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) and platelet count are normal in FXIII deficiency (FXIIID) and this makes the diagnosis of disorder difficult. In this study, we presented a practical approach for laboratory diagnosis of FXIIID.</p> <p style="margin-left:34.85pt;"></p> <p style="margin-left:34.85pt;"><strong><em>Materials and Methods</em></strong></p> <p style="margin-left:34.85pt;">For this review article, all relevant articles were searched using appropriate keywords.</p> <p style="margin-left:34.85pt;"></p> <p style="margin-left:34.85pt;"><strong><em>Results</em></strong></p> <p style="margin-left:34.85pt;">Clot solubility test is the most common diagnostic test of FXIIID that has low specificity and sensitivity and also can be affected by several factors including clotting and solubilizing agents. Although this test is not further recommended by experts for diagnosis of FXIID but due to expanded use of this method, it cannot be abolished and we can use it to screen the disease with some modifications. FXIII activity assay should be considered as a screening test of FXIIID. FXIII activity is performed by several methods among them photometric assay is the most common. Without a serum blank, photometric assay overestimates FXIII activity that in patients with severe FXIIID can be accompanied by life threatening bleeding.</p> <p style="margin-left:34.85pt;"></p> <p style="margin-left:34.85pt;"><strong><em>Conclusions</em></strong></p> <p style="margin-left:34.85pt;">FXIIID is a rare disease with lethal outcomes. A best clinical examination, family history as well as a suitable laboratory approach led to timely diagnosis of FXIIID and prevented misdiagnosis of the disease and the arising consequences. Thus,<a name="_GoBack"></a> this study is to give a proper laboratory approach for diagnosis of FXIIID.</p> <p style="margin-left:34.85pt;"></p><p style="margin-left:34.85pt;"></p> کلمات کلیدی: کمبود فاکتور سیزده, خونریزی‌, تشخیص آزمایشگاهی Key words: Factor XIII Deficiency, Bleeding, Laboratory Diagnosis 348 364 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-840-2&slc_lang=fa&sid=1 A. Dorgalaleh اکبر درگلاله dorgalaleh.1390@yahoo.com 9100319475328460018494 9100319475328460018494 Yes تهران ـ ایران ـ صندوق پستی: 14155-5983 Sh. Tabibian شادی طبیبیان sh.tabibian@gmail.com 9100319475328460018495 9100319475328460018495 No تهران ـ ایران Y. Farshi یداله فرشی 9100319475328460018496 9100319475328460018496 No تهران ـ ایران M.S. Hosseini مریم سادات حسینی 9100319475328460018497 9100319475328460018497 No تهران ـ ایران M. Shams محمود شمس 9100319475328460018498 9100319475328460018498 No بابل ـ ایران B. Tavasoli بهناز توسلی 9100319475328460018499 9100319475328460018499 No بابل ـ ایران M. Shakouri مرضیه شکوری 9100319475328460018500 9100319475328460018500 No تهران ـ ایران F. Roshan zamir فاطمه روشن ضمیر 9100319475328460018501 9100319475328460018501 No تهران ـ ایران