fa تنوع آللی واریانت R2185Q اگزون 37 ژن vWF در افراد ایرانی ژنتيك Genetis پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> بیماری فون‌ویلبراند( </strong><strong>vWD </strong><strong>) یک اختلال خونریزی‌دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور </strong><strong><i>vWF </i></strong><strong>‏ ‏ایجاد می‌شود.‏ با توجه به مطالعه‌هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ </strong><strong>R2185Q </strong><strong>‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری </strong><strong>vWD </strong><strong><i>‏ </i></strong><strong>نوع 1 در نظر می‌گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ </strong><strong>R2185Q </strong><strong>‏ و تغییرات دیگری ‏که آن‌ها را عامل بیماری ‏ </strong><strong>vWD </strong><strong>‏ می‌دانستند؛ با درصد مشخصی در افراد سالم هم دیده می‌شود. </strong></p><p> <strong><i> مواد و روش‌ها </i></strong></p><p> <strong> در این مطالعه توصیفی، 297 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. سابقه خونریزی یا علایم مرتبط با آن توسط پرسشنامه‌های استانداردسازی شده، ارزیابی گردید. ‏ </strong><strong>DNA </strong><strong>‏ ژنومی ‏با روش ‏ </strong><strong>Salting out </strong><strong>‏ استخراج گردید و با روش ‏ </strong><strong>PCR-RFLP </strong><strong>‏ ژنوتایپ شد. نتایج با تعیین توالی‏ نمونه‌ها تایید گردید. </strong></p><p> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p> <strong> مطالعه بر روی نمونه افراد سالم ایرانی از هر دو جنس و از همه قومیت‌ها صورت گرفت که در بین کل آن‌ها دو فرد سالم بدون سابقه بیماری خونریزی‌‏دهنده، هتروزیگوت واریانت ‏ </strong><strong>R2185Q </strong><strong>‏ شناسایی شدند. این نتایج نشان داد فراوانی این آلل ‏در مطالعه ما 33/0% است. این ‏میزان از 1% کمتر بوده و با توجه به تعریف ‏پلی‌‏مورفیسم، نمی‌توان ‏آن را پلی‌مورفیسم جمعیت ایرانی نامید. </strong><strong><i /></strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> ژن </strong><strong><i>vWF </i></strong><strong>واجد جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های متعددی است که ویژگی جمعیتی دارند. برای دسترسی به الگوی جهش‌های ایرانی </strong><strong>، </strong><strong></strong><strong>لازم است مطالعه‌های متنوعی بر روی جمعیت افراد سالم صورت پذیرد تا ویژگی‌های پراکندگی تغییرات ژنی را آشکار سازد. </strong></p><p> <strong><i> </i></strong>  </p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> Von Willebrand Disease is an autosomal inherited coagulation disorder that is caused by quantitative or functional defects in <i>vWF</i>. ‎ In 2007, R2185Q ‎ was described as a vWD type 1 mutation in the Canadian population. Recent studies conducted on healthy people showed that ‎ the R2185Q variant can be present in normal individuals. The purpose of this study was to evaluate the frequency of <i>vWF</i> gene R2185Q variant ‎ .</p><p> <strong><i> </i></strong></p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> In this descriptive study, 297 Iranian healthy individuals were evaluated. The subjects were interviewed for bleeding history and other relative symptoms. DNA was extracted by salting out methods from 5 ml of blood samples. Using PCR-RFLP, the samples were genotyped and the results were confirmed by sequencing.</p><p> <strong><i> </i></strong></p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> The study was performed on healthy individuals from both sex and different Iranian ethnic groups. Two individuals without any bleeding history were found to carry this allele in a heterozygote manner. The allele frequency was calculated 0.33% which was below 1% and thereby could not be considered as a polymorphism. </p><p>  </p><p> <strong><i>Conclusions</i></strong></p><p> <i>vWF</i> gene contains various mutation and polymorphisms which are population specific. To understand the Iranian pattern, more studies should be done to reveal this characteristic. </p><p> <strong><i> </i></strong></p><p>  </p> کلمات کلیدی : اگزون‌ها, بیماری فون‌ویلبراند, فراوانی آلل Key words : Exons , von Willebrand Diseases, Allele Frequency 32 38 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-251-8&slc_lang=fa&sid=1 Sh. Shahbazi شیرین شهبازی sh.shahbazi@modares.ac.ir 9100319475328460012271 9100319475328460012271 Yes تهران ـ ایران ـ صندوق پستی: 331-14115 H. Bahari Tashe Kabood هوشنگ بهاری تاشه کبود 9100319475328460012272 9100319475328460012272 No تهران ـ ایران