fa هموگلوبین Q – ایران و اهمیت استفاده از روش‌های آزمایشگاهی غربالگری مناسب جهت شناسایی آن هماتولوژي Hematology گزارش مورد case report چکیده سابقه و هدف استفاده از روش‌های مناسب آزمایشگاهی جهت تشخیص هموگلوبینوپاتی‌ها، در آزمایشگاه‌هایی که مجهز به سیستم‌های اتوماتیک نیستند، بسیار ضروری است. در میان هموگلوبینوپاتی‌ها، تشخیص صحیح هموگلوبین Q- ایران ((α75Asp→His اهمیت خاصی دارد. مورد خانمی 33 ساله از آزمایشگاه ژنتیک جهت تشخیص نهایی به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوسنتز زنجیره‌های گلوبین معرفی گردید. در بررسی کروماتوگرام زنجیره‌های گلوبین، باند زنجیره‌ای ناشناخته با باند زنجیره βD و βS مطابقت نداشت. در بررسی تعیین توالی نوکلئوتیدها، هموگلوبینوپاتی بیمار از نوع هموگلوبین Q- ایران تعیین گردید. نتیجه گیری آزمایشگاه‌های تشخیص پزشکی که به سیستم‌های اتوماتیک مدرن مجهز نیستند، بعد از الکتروفورز هموگلوبین روی استات سلولز در pH قلیایی و مشاهده باند در محدوده هموگلوبین Sو D/G ، باید هر دو آزمایش حلالیت و الکتروفورز روی سیترات آگار را به عنوان آزمون تکمیلی اجرا نمایند. Abstract Background and Objectives Using suitable laboratory methods for the diagnosis of hemoglobinopathies in laboratories not equipped with automatic systems is essential. The correct diagnosis of hemoglobin Q-Iran (α75Asp → His) is important. Case A 33-year-old woman was referred to the national reference globin chain biosynthesis laboratory. The patient's globin chains chromatogram indicated an unknown peak after α globin chain peak. Direct conventional sequencing revealed single G to C missense mutation in the -globin gene. The genetic analysis led to the identification of a rare hemoglobin variant. Conclusions Medical diagnosis laboratories not equipped with modern automatic systems must run solubility test and hemoglobin electrophoresis on citrate agar and cellulose acetate for definite detection of Hb Q-Iran otherwise, it can be regarded as a cause of misdiagnosis with hemoglobin S. کلمات کلیدی: هموگلوبین Q, هموگلوبینوپاتی ها, غربالگری, ایران Key words: hemoglobin Q, Hemoglobinopathies, screening, Iran 411 418 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-563-2&slc_lang=fa&sid=1 Sh. Khatami شهره خاتمی 910031947532846009291 910031947532846009291 No دانشیار انستیتو پاستور ایران ـ بخش بیوشیمی S. Rouhi Dehnabeh صغری روحی دهنبه rouhisoudabeh@yahoo.com 910031947532846009292 910031947532846009292 Yes انستیتو پاستور ایران ـ تهران H. Najmabadi حسین نجم‌آبادی 910031947532846009293 910031947532846009293 No استاد مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی