fa گزارش یک مورد بیمار Hb-Hamadan در استان هرمزگان ژنتيك Genetis گزارش مورد case report <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> بتا تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش‌های پره‌ناتال، می‌توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود. </strong></p><p> <strong><i> مورد </i></strong></p><p> <strong> زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش‌های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته‌ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی‌های ژنتیکی، هموگلوبین ناشناخته در اثر جهش نادر </strong><strong>CD56(GGC>CGC) </strong><strong>بود که منجر به تولید </strong><strong>Hb-Hamdan </strong><strong>می‌گردید. </strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> با توجه به مورد بررسی شده و نیز معدود گزارش‌هایی که از این هموگلوبین در سرتاسر جهان وجود دارد، به نظر نمی‌رسد که یک هموگلوبین پاتولوژیک باشد. این امر در تصمیم‌گیری درخصوص غربالگری پیش از تولد در برنامه پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی حائز اهمیت است. </strong></p><p>  </p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p>  β -thalassemia is the most common monogenic autosomal recessive all over the world. Therefore, identifying carriers and performing prenatal testing can prevent the birth of a new patient.</p><p> <strong><i> </i></strong></p><p> <strong><i>Case</i></strong></p><p> The young couple resident in Bandar Abbas with their son were referred to the Genetic Laboratory with hematological parameters that indicated minor thalassemia and implicated a symptom of an unknown hemoglobin in the father. Based on the genetic study, the father carried a rare mutation in CD56 (GGC > CGC) leading to Hb-Hamadan.</p><p> <strong><i> </i></strong></p><p> <strong><i>Conclusions </i></strong></p><p> In this study seems that Hb-Hamdan has no pathological effect and . This point is very important particularly in prenatal diagnosis (PND).</p><p>  </p><p>  </p> کلمات کلیدی : بتا تالاسمی, هموگلوبین, تشخیص قبل از تولد Key words: beta-Thalassemia, Hemoglobin, Prenatal Diagnosis 252 256 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-725-1&slc_lang=fa&sid=1 H. Soleimani هانیه سلیمانی 9100319475328460011471 9100319475328460011471 No بندرعباس ـ ایران K. Malekzadeh کیانوش ملک‌زاده keyanoosh@gmail.com 9100319475328460011472 9100319475328460011472 Yes بندرعباس ـ ایران ـ صندوق پستی: 86848-79197 M. Shekari محمد شکاری 9100319475328460011473 9100319475328460011473 No بندرعباس ـ ایران F. Paran فریده پران 9100319475328460011474 9100319475328460011474 No بندرعباس ـ ایران M. Bazmjou مریم بزمجو 9100319475328460011475 9100319475328460011475 No بندرعباس ـ ایران E. Namjou الهام نامجو 9100319475328460011476 9100319475328460011476 No بندرعباس ـ ایران M. Jafari معصومه جعفری 9100319475328460011477 9100319475328460011477 No بندرعباس ـ ایران