fa گزارش کمبود فاکتور 13 انعقادی در سیستان و بلوچستان هماتولوژي Hematology پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> کمبود فاکتور13 ، یکی از نادرترین اختلالات انعقادی بوده که دارای شیوع 1 در هر 1 تا 3 میلیون نفر می‌باشد. کمبود این فاکتور موجب بروز تظاهرات بالینی مانند خونریزی مغزی، سقط جنین وخونریزی تاخیری می‌گردد. مطالعه حاضر در نظر دارد به بررسی علایم بالینی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 بپردازد. </strong></p><p> <strong><i> مواد و روش‌ها </i></strong></p><p> <strong> مطالعه توصیفی حاضر طی سال 1390 بر روی 205 بیمار مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 در استان سیستان و بلوچستان انجام گرفت. اطلاعات مربوط به علایم بالینی بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 مراجعه‌کننده به بیمارستان علی‌اصغر(ع)، طی این سال‌ها ثبت گردیده و سپس با آمار توصیفی و نرم‌افزار 17 </strong><strong>SPSS </strong><strong>مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. </strong></p><p> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p> <strong> از میان شهرستان‌های استان سیستان و بلوچستان، شهرستان خاش دارای بالاترین آمار(9/45%) مبتلایان به کمبود فاکتور 13 بوده و پس از آن شهرستان زاهدان(5/18%) بیشترین آمار مبتلایان را به خود اختصاص می‌دهد. در بین بیماران مورد بررسی، خونریزی از بند ناف به عنوان شایع‌ترین علامت بالینی اولیه(4/84%) گزارش شد و هماتوم (6/54%) و خونریزی طولانی از محل زخم(2/30%) علایم بالینی شایع دیگر بودند. </strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> استفاده از علایم بالینی در کنار بررسی‌های آزمایشگاهی می‌تواند نقش به سزایی در تشخیص بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 داشته باشد. </strong></p><p>  </p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> Factor XIII deficiency is one of the rarest bleeding disorders with an estimated prevalence of 1 in 1-3 million in the general population. The main clinical manifestations of the disease are delayed wound bleeding, recurrent miscarriage, intracranial bleeding, and umbilical cord bleeding. The prevalence of the disease in the regions such as Sistan and Baluchistan with consanguinity marriages is higher. The aim of this study was to assess the diagnosis and treatment of factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province.</p><p>  </p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> This descriptive study was performed on 205 patients with the severe factor XIII deficiency. The diagnosis of the disease was done by a wide spectrum of characteristics including family history, clinical manifestations, laboratory tests, clot solubility in 5 M urea or monochloroacetic acid 1% environments. </p><p>  </p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> It seems that Khash city has the highest prevalence of the disease worldwide. The molecular analysis of the patients showed that an identical homozygote mutation TGG —› CGG at codon 187 in exon 4 of catalytic A subunit is responsible of this deficiency. The common manifestations of the disease at time of diagnosis were umbilical bleeding (84.4%), deep soft tissue haematoma (54.4%), and less frequently gum bleeding and finally ecchymosis.</p><p> <strong><i> </i></strong></p><p> <strong><i>Conclusions </i></strong></p><p> It seems that Sistan and Baluchistan province has the highest prevalence of factor XIII deficiency worldwide with a dramatic increase of 46 cases in 2008 to 205 patients in 2012 that alarmed the absence of a screening test in this region.</p><p>  </p><p>  </p> کلمات کلیدی : کمبود فاکتور 13, اختلالات انعقادی, خونریزی Factor XIII Deficiency, Blood Coagulation Disorders, Bleeding 282 288 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-670-1&slc_lang=fa&sid=1 M. Naderi مجید نادری majid_naderi2000@yahoo.com 910031947532846009371 910031947532846009371 Yes استادیار دانشگاه علوم پزشکی زاهدان و مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوجوانان زاهدان M. Imani محمود ایمانی 910031947532846009372 910031947532846009372 No استادیار دانشگاه علوم پزشکی زاهدان و مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوجوانان زاهدان P. Eshghi پیمان عشقی 910031947532846009373 910031947532846009373 No استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ـ مرکز تحقیقات بیماری‌های مادرزادی خونی کودکان A, Dorgalaleh اکبر درگلاله 910031947532846009374 910031947532846009374 No دانشگاه علوم پزکشی تهران Sh. Tabibian شادی طبیبیان 910031947532846009375 910031947532846009375 No دانشگاه علوم پزشکی تهران Sh. Alizadeh شعبان علیزاده 910031947532846009376 910031947532846009376 No استادیار دانشگاه علوم پزشکی تهران E. Sanei Moghaddam اسماعیل صانعی مقدم 910031947532846009377 910031947532846009377 No مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون و پایگاه منطقه‌ای آموزشی انتقال خون زاهدان E. Miri-Moghaddam ابراهیم میری مقدم 910031947532846009378 910031947532846009378 No استادیار مرکز تحقیقات ژنتیک در بیماری‌های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی زاهدان