fa پلی‌مورفیسم G2677T/A ژن MDR1 در کودکان مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد ژنتيك Genetis پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> مهمترین علت مقاومت دارویی، پمپ‌های وابسته به </strong><strong>ATP </strong><strong>مانند </strong><strong></strong><strong><i>MDR1 </i></strong><strong>هستند که باعث خروج دارو از سلول‌ها می‌شوند. </strong><strong></strong><strong>ژن </strong><strong></strong><strong><i>MDR1 </i></strong><strong>بسیار پلی‌مورفیک می‌باشد و به نظر می‌رسد این پلی مورفیسم‌ها بر روی بیان ژن و در نتیجه پاسخ به درمان مؤثر است. هدف از این مطالعه، بررسی پلی‌مورفیسم </strong><strong>G2677T/A </strong><strong>ژن </strong><strong><i>MDR1 </i></strong><strong>و ارتباط آن با پاسخ به درمان درکودکان مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد بود. </strong></p><p> <strong><i> مواد و روش‌ها </i></strong></p><p> <strong> در این مطالعه </strong><strong></strong><strong>توصیفی تحلیلی، پلی‌مورفیسم </strong><strong>G2677T/A </strong><strong>ژن </strong><strong></strong><strong><i>MDR1 </i></strong><strong>در 44 کودک مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد و 40 فرد سالم توسط روش </strong><strong>ARMS-PCR </strong><strong>و هم چنین ارتباط این پلی‌مورفیسم با پاسخ به درمان نیز مورد بررسی قرار گرفت. </strong></p><p> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p> <strong> 4/36% بیماران ژنوتیپ </strong><strong>TT </strong><strong>،41% ژنوتیپ </strong><strong>GT </strong><strong>و 6/13% ژنوتیپ </strong><strong>GG </strong><strong>، 5/4% ژنوتیپ </strong><strong>AG </strong><strong>، 25/2% ژنوتیپ </strong><strong>AT </strong><strong>و 25/2% ژنوتیپ </strong><strong>AA </strong><strong>داشتند. </strong><strong></strong><strong>در حالی که در افراد نرمال 35% ژنوتیپ </strong><strong>TT </strong><strong>، </strong><strong></strong><strong>5/37% ژنوتیپ </strong><strong>GT </strong><strong>، 4% ژنوتیپ </strong><strong>GG </strong><strong>، 5/7% ژنوتیپ </strong><strong>AG </strong><strong>، 5% ژنوتیپ </strong><strong>AT </strong><strong>و 5% ژنوتیپ </strong><strong>AA </strong><strong>دیده شد. گروه کنترل و بیماران از نظر فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ تفاوت معناداری با هم نداشتند. هم چنین بین دو گروه ژنوتیپ از نظر پاسخ به درمان نیز تفاوت معناداری دیده نشد. </strong><strong></strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> به نظر می‌رسد که بین پلی‌مورفیسم </strong><strong>G2677T/A </strong><strong>با پاسخ به درمان ارتباط وجود ندارد و نقش این پلی‌مورفیسم در بیان ژن </strong><strong><i>MDR1 </i></strong><strong>در لوسمی لنفوبلاستیک حاد کودکان و پاسخ به درمان مورد سؤال می‌باشد. </strong></p><p>  </p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> The important reason of drug resistance is ATP dependent pumps such as <i>MDR1</i> that extrudes drugs from the cell. <i>MDR1</i> is highly polymorphic. It seems that polymorphisms influence the gene expression and response to treatment. The aim of this study was to investigate G2677T/A polymorphism of the <i>MDR1</i> gene and its association with the response of treatment in childhood acute lymphoblastic leukemia.<strong> </strong></p><p>  </p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> In this descriptive study, G2677T/A polymorphism of <i>MDR1</i> was investigated in 44 children with acute lymphoblastic leukemia and 40 healthy individuals by the ARMS-PCR technique. The association of this polymorphism with response to treatment was also investigated . </p><p>  </p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> In the patient group, the frequencies of genotypes were 36.4% for TT, 41% for GT, 13.6% for GG,4.5% for AG, 2.25% for AT and 2.25 % for AA whereas in the control group the frequencies were 35%, 37.5% , 10%, 7.5%, 5% , and 5% for TT, GT, GG, AG, AT, and AA, respectively . There was no significant difference in the frequencies of G2677T/A polymorphism between patients and the healthy group. Neither was there any significant difference between the frequency rates of G2677T/A polymorphism of <i>MDR1</i> in the responder and the non responder . </p><p>  </p><p> <strong><i>Conclusions </i></strong></p><p> It seems that there is no correlation between G2677T/A polymorphism of <i>MDR1</i> gene and response to treatment. So the role of G2677T/A polymorphism in the gene expression of <i>MDR1</i> in childhood acute lymphoblastic leukemia and response to treatment is still controversial. </p><p>  </p><p>  </p> کلمات کلیدی : لوسمی لنفوبلاستیک حاد, مقاومت دارویی, پروتئین MDR1 Key words: Acute Lymphoid Leukemia, Drug Resistance, G2677T/A Polymorphism, MDR1 Protein 103 109 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-300&slc_lang=fa&sid=1 N. Mokhberian ندا مخبریان n_mokhberian@yahoo.com 910031947532846008870 910031947532846008870 Yes مربی دانشگاه علوم پزشکی شاهرود F. Mahjoubi فروزنده محجوبی 910031947532846008871 910031947532846008871 No استادیار پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری R. Pourahmad راضیه پوراحمد 910031947532846008872 910031947532846008872 No استادیار دانشگاه شهرکرد