fa ارتباط دو پلی‌مورفیسم C677T و A1298C در ژن MTHFR با سندروم سقط مکرر ژنتيك Genetis پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلا به سقط‌ مکرر، پلی‌مورفیسم‌های </strong><strong>A1298C </strong><strong>و </strong><strong>C677T </strong><strong>در ژن </strong><strong>MTHFR </strong><strong>است. هدف از این تحقیق، بررسی ارتباط این دو پلی‌مورفیسم با سندروم سقط مکرر به عنوان یکی از عوامل خطر ژنتیکی برای این سندروم بود. </strong></p><p> <strong><i> مواد و روش‌ها </i></strong></p><p> <strong> در یک مطالعه مورد شاهدی از میان مراجعین بیمارستان بقیه‌اله و مرکز ناباروری ابن سینا، 30 زن با سابقه سقط مکرر خود به ‌خود با علت نامشخص به عنوان گروه بیمار و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند. دو پلی‌مورفیسم ژن </strong><strong>MTHFR </strong><strong>با واکنـش زنجیـره‌ای پـلی‌مراز و هضـم آنـزیمی محصـولات </strong><strong>PCR </strong><strong>با آنزیم‌های اندونوکلئاز محدودالاثر </strong><strong>(PCR-RFLP) </strong><strong>بررسی شدند. نتایج به دست آمده از تعیین ژنوتیپ هر پلی‌مورفیسم با نرم‌افزار 16 </strong><strong>SPSS </strong><strong>، دو آزمون </strong><strong>χ² </strong><strong>و همبستگی اسپیرمن تجزیه و تحلیل شدند. </strong></p><p> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p> <strong> بین دو پلی‌مورفیسم </strong><strong>C677T </strong><strong>و </strong><strong>A1298C </strong><strong>ارتباط متقابل وجود داشت. 17 </strong><strong></strong><strong>نفر از گروه مورد(6/56%) و 5 نفر از گروه شاهد(50%)، برای پلی‌مورفیسم </strong><strong>C677T </strong><strong>هتروزیگوت بودند. فراوانی آلل موتانت </strong><strong>T </strong><strong>در زنان دچار سقط، بیشتر از زنان گروه شاهد بود(4/28% در زنان دچار سقط مکرر و 25% در زنان گروه شاهد، 05/0 </strong><strong>p< </strong><strong>). فراوانی پلی‌مورفیسم </strong><strong>A1298C </strong><strong>در میان زنان دچار سقط مکرر و زنان گروه شاهد به ترتیب 3/63% و 50% بود. </strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> نتایج به دست ‌آمده در این پژوهش نشان داد که هیچ ‌کدام از دو پلی‌مورفیسم </strong><strong>MTHFR </strong><strong>، نمی‌توانند توجیه کننده علت سقط مکرر در زنان مورد بررسی محسوب گردند. </strong></p><p>  </p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> Two factors known to cause thrombophilia in women with unexplained recurrent spontaneous abortion (RSA) are MTHFR polymorphisms including C677T and A1298C. This study aimed to determine the association between RSA and two polymorphisms of MTHFR in Iranian patients.</p><p>  </p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> In this case-control study, 30 patients with the background of two or more consecutive unexplained abortions and 10 women with at least two live births without a miscarriage who referred to Baqiyatallah Hospital and Avicenna Infertility Clinic were analyzed for MTHFR C677T and A1298C polymorphisms by the PCR-RFLP method. Results achieved from estimating the genotype of each polymorphism were analyzed by the SPSS16. The Spearman method was also used to evaluate the correlation between the two polymorphisms.</p><p>  </p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> Data has shown a significant correlation between MTHFR C677T and MTHFR A1298C polymorphisms. Seventeen women (56.6%) with recurrent spontaneous abortions and 5 women (50%) among the controls were heterozygote for MTHFR C677T polymorphism. T allele frequency in the patient group was more than the control group (28.4% for patients and 25% for controls). Frequency of the MTHFR A1298C polymorphism was 63.3% in patients and 50% in controls. For A1298C polymorphism, 43.3% of patients and 20% of controls were heterozygote. Furthermore, 20% of patients and 30% of controls were homozygote for this polymorphism.</p><p>  </p><p> <strong><i>Conclusions</i></strong></p><p> The prevalence of MTHFR C677T and MTHFR A1298C polymorphisms were slightly higher in RSA patients compared to controls. These findings failed to support the relationship between thrombophilia polymorphisms and the increasing risk of RSA in evaluated Iranian women.</p><p>  </p> متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز, ترومبوفیلی, سقط خود به خود, پلی‌مورفیسم(ژنتیک MethylenEtetrahydrofolate Reductase (NADPH2), Thrombophilia, Spontaneous Abortion, Polymorphism (Genetic) 88 95 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-230&slc_lang=fa&sid=1 A. Khaleghparast امین خالق‌پرست keyvan_1878@yahoo.com 910031947532846009844 910031947532846009844 Yes دانشکده علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی ـ واحد علوم و تحقیقات تهران S. Morovvati سعید مروتی 910031947532846009845 910031947532846009845 No Z. Noormohammadi زهرا نورمحمدی 910031947532846009846 910031947532846009846 No