fa بررسی دو حذف ژنی موسوم به لپور و هندی ـ آسیایی در کلاستر ژن بتا گلوبین به صورت PCR دو گانه ژنتيك Genetis پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون‌های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه‌ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون‌ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می‌شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می‌باشد که سبب پاسخگویی سریع‌تر به مراجعین و بیماران می‌‌شود. </strong></p><p> <strong><i> مواد و روش‌ها </i></strong></p><p> <strong> مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. تحقیق بر روی 3 نمونه حذف هندی ـ آسیایی و 10 نمونه لپور انجام شد. در این تحقیق، بعد از اطمینان از وجود حذف لپور و هندی ـ آسیایی در نمونه‌های مورد مطالعه، سعی در تنظیم کردن </strong><strong>Gap-PCR </strong><strong>مربوط به شناسایی این دو حذف به صورت دوگانه( </strong><strong>duplex </strong><strong>) شد. </strong><strong>PCR </strong><strong>با استفاده از 8 عدد آغازگر در دمای آنیلینگ 68 </strong><strong></strong><strong>درجه سانتی‌گراد با غلظت مورد نظر تنظیم شد و با شرایط ایجاد شده، به خوبی این دو حذف در یک واکنش قابل تشخیص بود. </strong></p><p> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p> <strong> با توجه به بررسی‌های انجام شده با روش </strong><strong>Gap PCR </strong><strong>، نتایج ژل‌ها به صورت مولتی‌پلکس نشان داد که این دو حذف و باندهای اختصاصی مربوط به هر حذف، در یک </strong><strong>PCR </strong><strong>مولتی‌پلکس قابل ردیابی است. </strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> با توجه به اهمیـت بررسی به روش مولتی‌پلکس، بررسی حذف‌های ژنی زنجیره بتا برای دو حذف لپور و هندی ـ آسیایی به صورت هم‌ زمان، سریع، مطمئن و به راحتی قابل انجام است. این روش با توجه به صرفه‌جویی در وقت و مواد مصرفی به صرفه‌تر می‌باشد. </strong></p><p> <strong><i> کلمات کلیدی </i></strong><strong>: </strong><strong></strong><strong>بتا تالاسمی،‌ بتا گلوبین‌ها،‌ حذف ژنی </strong><strong></strong><strong></strong><strong></strong></p><p>  </p> Abstract Background and Objectives Beta-thalassemia is one of the most common single-mutation diseases. These mutations cause decreased beta-globin protein synthesis or even deletion. Most of the mutations in beta-globin gene are point mutations but there are some small and big deletions in beta-globin gene cluster. The goal of this research is to detect and study two deletions (Lepore, Asian-Indian) with duplex-PCR. Materials and Methods This study was done on 3 Asian-Indian deletion samples and 10 Lepore samples. After detecting two deletions (Lepore and Asian-Indian), we started setting Gap-PCR in these two known deletions. Duplex-PCR with 8 different primers for detecting Lepore and Asian-Indian deletions simultaneously was set at 68ºC annealing temperature these two deletions can be detected easily in one reaction with this new method. Results The results show that detecting Lepore and Asian-Indian deletions with multiplex PCR is practical, and the specific bands for each deletion are detectable. Conclusions Detecting these two deletions in one reaction (Duplex-PCR) is practical. This method is easy, reliable, and fast it is also economical and saves both time and money. Key words: Beta-thalassemia, Beta-globins, Gene deletion بتا تالاسمی,‌ بتا گلوبین‌ها,‌ حذف ژنی Beta-thalassemia, Beta-globins, Gene deletion 214 220 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-224&slc_lang=fa&sid=1 F. Rahmi Nezhad فائزه رحیمی‌نژاد 9100319475328460010080 9100319475328460010080 No R. Ali Mohammadi راحله علی‌محمدی 9100319475328460010081 9100319475328460010081 No P. Fuladi پانتی فولادی 9100319475328460010082 9100319475328460010082 No S. Foroughi سمیرا فروغی 9100319475328460010083 9100319475328460010083 No M. Feiz Pour مرضیه فیض‌پور 9100319475328460010084 9100319475328460010084 No R. Vahidi رقیه وحیدی 9100319475328460010085 9100319475328460010085 No M. Hashemi مریم هاشمی 9100319475328460010086 9100319475328460010086 No F. Mola Zadeh فائزه ملازاده 9100319475328460010087 9100319475328460010087 No M. Heidari معصومه حیدری 9100319475328460010088 9100319475328460010088 No M. Deilam Salehi مهدی دیلم صالحی 9100319475328460010089 9100319475328460010089 No S. Zeinali سیروس زینلی zeinali@kawsar.ir 9100319475328460010090 9100319475328460010090 Yes