fa پلی‌مورفیسم‌های آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز و لوسمی حاد لنفوبلاستیک کودکان خون و انكولوژي Hematology and Oncology پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> تغییرات ژنتیکی و موتاسیون‌هایی که در سطح ژن روی می‌دهند؛ از جمله عوامل اتیولوژیک به وجود آورنده لوسمی‌ها می‌باشند. از این تغییرات می‌توان به پلی‌مورفیسم‌هایی اشاره کرد که در سطح ژن بعضی مولکول‌های حیاتی حضور دارند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع دو پلی‌مورفیسم مهم در این ناحیه ژنی یعنی </strong><strong>C667T </strong><strong>و </strong><strong>A1298C </strong><strong>و بررسی نقش انفرادی و یا مشترک این دو در ایجاد حفاظت در برابر لوسمی حاد لنفوبلاستیک بیماران زیر 16 سال بود. </strong></p><p> <strong><i> مواد و روش‌ها </i></strong></p><p> <strong> مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. با استفاده از روش </strong><strong>PCR-RFLP </strong><strong>، به صورت تصادفی تعداد 103 نفر از بیماران مبتلا به </strong><strong>ALL </strong><strong>زیر 16 سال و 160 نفر از گروه کنترل هماهنگ از نظر سن و جنس، مورد بررسی قرار گرفتند. جهت تحلیل آماری از آزمون‌های </strong><strong>Hardy-weinberg equilibrium </strong><strong>، کای‌دو و نرم‌افـزار 16 </strong><strong>SPSS </strong><strong>استفاده گردید. </strong></p><p> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p> <strong> ارتباط معناداری بین دو پلی‌مورفیسم آنزیم متیلن‌تتراهیدروفولات ردوکتاز( </strong><strong>MTHFR </strong><strong>) و ابتلا به لوسمی یافت نشد. در مورد </strong><strong>C677T </strong><strong>، برای </strong><strong>677CT </strong><strong>در مقابل </strong><strong>677CC </strong><strong>(95/1-58/0 = 95% </strong><strong>CI </strong><strong>) 08/1= </strong><strong>OR </strong><strong>، برای </strong><strong>677TT </strong><strong>در مقابل </strong><strong>677CC </strong><strong>(24/1-05/0 </strong><strong>= </strong><strong>95% </strong><strong>CI </strong><strong>) 25/0= </strong><strong>OR </strong><strong>و برای مجموع </strong><strong>677TT/677CT </strong><strong>در مقابل </strong><strong>677CC </strong><strong>(66/1-53/0 </strong><strong>= </strong><strong>95% </strong><strong>CI </strong><strong>) 94/0= </strong><strong>OR </strong><strong>بود. نتیجه مهم دیگر، شیوع بالای پلی‌مورفیسم </strong><strong>A1298C </strong><strong>(67/40% در مقابل 17% تا 19% در سایر جمعیت‌های آسیایی) در جمعیت مورد مطالعه ایرانی بود. </strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> نتایج مطالعه نشان می‌دهد که واریانت‌های </strong><strong>C677T </strong><strong>و </strong><strong>A1298C </strong><strong>از آنزیم </strong><strong>MTHFR </strong><strong>، تاثیر چندانی بر کاهش خطر ابتلا به </strong><strong>ALL </strong><strong>ندارند. اما شیوع این پلی‌مورفیسم‌ها در افراد نرمال بیشتر از مبتلایان به </strong><strong>ALL </strong><strong>بود که می‌تواند حمایت کننده بعضی نتایج قبلی باشد </strong>. <strong><i /></strong></p><p> <strong><i> کلمات کلیدی </i></strong><strong>: </strong><strong></strong><strong>پلی‌مورفیسم، آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، لوسمی حاد لنفوبلاستیک کودکان </strong><strong></strong></p><p>  </p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> Genetic variations and mutations are of the etiological factors leading to leukemia. Among these genetic alterations, polymorphisms are present on gene surfaces of some critical molecules. The aim of this study was to assess individual and/or combined role of these two polymorphisms (C677T and A1298C) in resistance against pediatric acute lymphoblastic leukemia. Moreover, the frequency rate of these important polymorphisms has not been reported in Iran so far and the present study is the first attempt to this end.</p><p>  </p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> Using PCR and RFLP analyses, we studied the prevalence rate of the C677T and A1298C Methylenetetrahydrofolate (MTHFR) genotypes in 103 pediatric ALL patients and 160 age-sex matched control patients. The data were analyzed with Hardy-weinberg and Chi-square by SPSS 16.</p><p> <strong><i>�</i></strong></p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> No significant association between two common polymorphisms of MTHFR or combination of polymorphisms with the risk of ALL was observed. The study also showed the high prevalence of A1298C which was significantly higher than that reported for most Asian population (40.67% in our study versus 17-19% in Asian). It is proved that C677T prevalence pattern is similar with those in most Asian populations . </p><p>  </p><p> <strong><i>Conclusion</i></strong></p><p> Our findings suggest that the MTHFR C677T and A1298C gene variants do not have a major influence on the susceptibility to pediatric ALL. But despite the absence of any significant association, the frequency of MTHFR 677TT was lower among patients than general population which may support previous evidence about its protective effect against ALL.</p><p>  </p><p> <strong><i> Key words : </i></strong>Polymorphism(Genetic), Methylene Tetrahydrofolate Reductase, Lymphoblastic Leukemia, Acute </p> پلی‌مورفیسم, آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز, لوسمی حاد لنفوبلاستیک کودکان Polymorphism(Genetic), Methylene Tetrahydrofolate Reductase, Lymphoblastic Leukemia, Acute 266 275 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-191-2&slc_lang=fa&sid=1 F. Atashrazm فرزانه آتش‌رزم 9100319475328460010320 9100319475328460010320 No F. Zaker فرهاد ذاکر Farhadz20@yahoo.co.uk 9100319475328460010321 9100319475328460010321 Yes M. Aghaeipour مهناز آقایی‌پور 9100319475328460010322 9100319475328460010322 No V. Pazhakh وحید پاژخ 9100319475328460010323 9100319475328460010323 No