fa تشخیص فیوژن‌های ناشی از ترانس لوکاسیون‌های کروموزومی فیلادلفیا در بیماران ایرانی مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن هماتولوژي Hematology پژوهشي Research <p align="justify">  چکید ه </p><p align="justify"> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p align="justify"> <strong> ناهنجاری‌های کروموزومی مشخصی به نام کروموزوم فیلادلفیا که در بیش از 90% بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن( </strong><strong>CML </strong><strong>) دیده می‌شود، ناشی از ترانسلوکاسیون دو طرفه بین کروموزوم‌های 9 و 22 می‌باشد و باعث ایجاد فیوژن‌های </strong><strong>BCR-ABL </strong><strong>می‌گردد. مهم‌ترین و فراوان‌ترین فیوژن‌های </strong><strong>BCR-ABL </strong><strong>، </strong><strong>b3a2 </strong><strong>و </strong><strong>b2a2 </strong><strong>و </strong><strong>ela2 </strong><strong>می‌باشند. فیوژن‌های دیگری که با فراوانی کمتر دیده می‌شوند شامل </strong><strong>b3a3 </strong><strong>، </strong><strong>b2a3 </strong><strong>و </strong><strong>e19a2 </strong><strong>هستند. این مطالعه به منظور راه‌اندازی روش مولتیپلکس </strong><strong>RT-PCR </strong><strong>و تعیین فراوانی فیوژن‌های مختلف در بیماران ایرانی مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن انجام شده است. </strong></p><p align="justify"> <strong><i> مواد وروش‌ها </i></strong></p><p align="justify"> <strong> مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. نمونه خون محیطی از 75 بیمار </strong><strong>CML </strong><strong>جمع‌آوری و روش مولتیپلکس </strong><strong>RT-PCR </strong><strong>برای تشخیص انواع فیوژن‌های </strong><strong>BCR/ABL </strong><strong>حاصل از ترانس لوکاسیون 9 و 22 راه‌اندازی شد. </strong></p><p align="justify"> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p align="justify"> <strong> بیماران برای انواع مختلفی از این فیوژن‌ها مثبت بودند. در بیشتر بیماران فیوژن‌های </strong><strong>b3a2 </strong><strong>(62%) و </strong><strong>b2a2 </strong><strong>(20%) وجود داشت در حالی که در سایر بیماران فیوژن‌های </strong><strong>b3a3 </strong><strong>، </strong><strong>b2a3 </strong><strong>و </strong><strong>e1a2 </strong><strong>و یا بیان هم زمان </strong><strong>b3a2 </strong><strong>و </strong><strong>b2a2 </strong><strong>دیده شد. میزان بیان هم زمان </strong><strong>b3a2 </strong><strong>و </strong><strong>b2a2 </strong><strong>در 5% بیماران دیده شد. </strong></p><p align="justify"> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p align="justify"> <strong> با روش مولتیپلکس می‌توان علاوه بر فیوژن‌های معمول </strong><strong>b3a2 </strong><strong>و </strong><strong>b2a2 </strong><strong>، انواع فیوژن‌های نادر دیگر را در بیماران </strong><strong>CML </strong><strong>تشخیص داد. در بیماران </strong><strong>CML </strong><strong>ایرانی نسخه‌های </strong><strong>b3a2 </strong><strong>حدوداًَ 3 برابر بیشتر از </strong><strong>b2a2 </strong><strong>می‌باشد که در مقایسه با نسبت گزارش شده توسط محققین دیگر بیشتر است. احتمالاًَ نوع فیوژن می‌تواند دارای اهمیت بالینی بوده و به ما در شناخت پاتوژنز سلول‌های لوکمیک دارای( </strong><strong>9 : 22 </strong><strong>) </strong><strong>t </strong><strong>کمک کند. </strong></p><p align="justify"> <strong><i> کلمات کلیدی </i></strong><strong>: </strong><strong></strong><strong>لوسمی میلوئیدی مزمن، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز معکوس چندگانه، کروموزوم فیلادلفیا </strong><strong></strong></p><p align="justify">  </p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> A specific chromosomal abnormality, the Philadelphia chromosome (Ph), is present in more than 90% of CML patients. The aberration results from a reciprocal translocation between chromosome 9 and 22, creating a BCR-ABL fusion gene. Major forms of BCR-ABL fusion are b3a2, b2a2, and e1a2. Less common fusion genes are b3a3 or b2a3 (p203) and el9a2 (p230). The aim of this study was to set up a multiplex RT-PCR assay and determine the frequency of different fusion genes in 75 Iranian patients with CML. </p><p> <strong><i>�</i></strong></p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> In this experimental study, peripheral blood samples from 75 adult Iranian CML patients were analyzed by multiplex RT-PCR to detect different types of BCR-ABL transcripts of the t(9:22).<strong><i /></strong></p><p> <strong><i>�</i></strong></p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> All of the examined cases were positive for some type of BCR/ABL rearrangement. The majority of patients (82.6%) expressed one of the P210 BCR-ABL transcripts (b3a2, 62% and b2a2, 20%), while the remaining showed either one of the transcripts of b3a3, b2a3, ela2 or coexpression of b3a2 and b2a2. The rate of coexpression of the b3a2 and b2a2 was 5%. </p><p>  </p><p> <strong><i>Conclusions</i></strong></p><p> It is possible to detect rare fusions other than common ones through multiplex method. In Iranian CML patients, b3a2 was three times more frequent than b2a2 shown to be higher as compared with other studies. Probably, the kind of fusion is of clinical importance and helps us in understanding t(9:22) leukemic cells pathogenesis.</p><p> <strong><i>�</i></strong></p><p> <strong><i>Key words</i></strong><strong><i> : </i></strong>Chronic myeloid leukemia, RT-PCR, <a name="EntrezSystem2.PEntrez.Mesh.Mesh_ResultsP"></a><a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/?">Philadelphia chromosome </a><strong></strong></p><p>  </p> لوسمی میلوئیدی مزمن, واکنش زنجیره‌ای پلیمراز معکوس چندگانه, کروموزوم فیلادلفیا Chronic myeloid leukemia, RT-PCR, Philadelphia chromosome 109 116 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-177&slc_lang=fa&sid=1 S.H. Ghaffari سید حمیداله غفاری shghaffari2000@yahoo.com 9100319475328460010458 9100319475328460010458 Yes M. Yaghmaie مرجان یغمایی 9100319475328460010459 9100319475328460010459 No K. Alimoghaddam کامران علی‌مقدم 9100319475328460010460 9100319475328460010460 No A. Ghavamzadeh اردشیر قوام زاده 9100319475328460010461 9100319475328460010461 No M. Jahani محمد جهانی 9100319475328460010462 9100319475328460010462 No S.A. Mousavi سید اسداله موسوی 9100319475328460010463 9100319475328460010463 No M. Irvani مسعود ایروانی 9100319475328460010464 9100319475328460010464 No B. Bahar بابک بهار 9100319475328460010465 9100319475328460010465 No E. Baibordi عیسی بایبوردی 9100319475328460010466 9100319475328460010466 No