fa فراوانی جهش ژن پروترومبین G20210A در بیماران ترومبوتیک ژنتيك Genetis پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می‌شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. </strong><strong>جهش پروترومبین </strong><strong>G20210A </strong><strong>که در منطقه ترجمه نشده </strong><strong>' </strong><strong>3 ژن فاکتور </strong><strong>II </strong><strong>رخ می‌دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می‌شود، البته وجود این رابطه در جمعیت‌های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پروترومبین </strong><strong>G20210A </strong><strong>را دارند تقریباًَ 25% بیش از میانگین سطح پروترومبین در افراد طبیعی است. این مطالعه به منظور بررسی فراوانی جهش ژن پروترومبین </strong><strong>G20210A </strong><strong>در بیماران ترومبوتیک طراحی شده است. </strong></p><p> <strong><i> مواد وروش‌ها </i></strong></p><p> <strong> پژوهش حاضر از نوع توصیفی و مقطعی بود که بر روی نمونه 299 بیمار مبتلا به ترومبوآمبولی انجام گرفت. بیماران مورد بررسی شامل 116 مرد و 183 زن بودند. ریسک فاکتورهای معمول در ترومبوز وریدی و ترومبوآمبولی ریوی از قبیل پروتئین </strong><strong>C </strong><strong>، </strong><strong>S </strong><strong>، کمبود آنتی‌ترومبین </strong><strong>III </strong><strong>و مقاومت به </strong><strong>APC </strong><strong>مورد بررسی قرار گرفتند. </strong></p><p> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p> <strong> نتایج حاصل از این بررسی نشان می‌دهد که تنها 7/1% بیماران با ترومبوآمبولی، ناقل جهش پروترومبین </strong><strong>G20210A </strong><strong>بودند که یکی از جهش‌های شایع در جمعیت قفقازی می‌باشد(18%). فرم هموزیگوت </strong><strong>PRT </strong><strong>(پروترومبین) </strong><strong>G20210A </strong><strong>یافت نشد. </strong><strong></strong></p><p>  <strong><i>نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> این پژوهش نشان می‌دهد که جهش </strong><strong>G20210A </strong><strong>بر خلاف شیوع بالا در کشورهای غربی، در کشور ما از شیوع کمی برخوردار است(7/1%). در حالی که مقاومت به پروتئین </strong><strong>C </strong><strong>فعال شده( </strong><strong>APC </strong><strong>) شایع می‌باشد. </strong></p><p> <strong><i> کلمات کلیدی </i></strong><strong>: </strong><strong></strong><strong>پروترومبین، جهش، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، ترومبوآمبولی وریدی </strong><strong></strong></p><p>  </p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> Thrombophilia is a common and dangerous disease. It may be heritable or acquired. A substitution in the 3' untranslated region of prothrombin gene (PRT-G20210A) has been reported to be related to thrombophilia in Caucasians, but this relationship remains in debate in other populations. The hetrozygote form of PRT G20210A gene variant expresses prothrombin 25% higher than the average level. This study was performed to evaluate the prevalence of G20210A gene mutationas in thrombotic patients.</p><p>  </p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> In this descriptive and cross sectional study, 299 patients with venous thromboembolism were selected. The subjects consisted of 116 male and 183 female. Traditional risk factors for venous thrombosis and pulmonary thromboembolism such as proteins C, S, ATIII deficiency and APC-resistance were investigated as well. </p><p>  </p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> We found that only 1.7% of patients with venous thromboembolism were carrier of prothrombin G20210A mutation which is one of the prevalent point mutations in Caucasians patients (18%). The homozygote form of PRT G20210A was not found. </p><p>  </p><p> <strong><i>Conclusions</i></strong></p><p> Prothrombin G20210A mutations in Iranian population as opposed to western populations are rare (1.7%) with APC-resistance being common in the former.</p><p>  </p><p> <strong><i>Key words:</i></strong> Prothrombin, Mutation, PCR, Venous thromboembolism </p><p>  </p> پروترومبین, جهش, واکنش زنجیره‌ای پلیمراز, ترومبوآمبولی وریدی Prothrombin, Mutation, PCR, Venous thromboembolism 67 72 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-172&slc_lang=fa&sid=1 M.H. Moghaddasi محمدحسین مقدسی 9100319475328460010428 9100319475328460010428 No Sh. Samiee شهرام سمیعی shsamie@ibto.ir 9100319475328460010429 9100319475328460010429 Yes S. Amini Kafi Abad صدیقه امینی‌کافی‌آباد 9100319475328460010430 9100319475328460010430 No Z. Attaee زهرا عطایی 9100319475328460010431 9100319475328460010431 No M. kavari مهناز کواری 9100319475328460010432 9100319475328460010432 No M. Sobhani مریم سبحانی 9100319475328460010433 9100319475328460010433 No