fa گزارش یک مورد ترومبوفیلی ناشی از موتاسیون پروترومبین G20210A عمومى General پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p>  <strong><i>سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> موتاسیون پروترومبین G20210A از موتاسیون‌های شایع در غرب می‌باشد. در اکثر الگوریتم‌های تشخیصی، این تست به‌عنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پاره‌ای از بررسی‌های شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است. </strong></p><p> <strong> </strong><strong><i>مورد </i></strong></p><p> <strong> خانم 26 ساله‌ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و </strong><strong>CVA </strong><strong>در این طرح مورد بررسی قرار گرفت. نمونه مورد بحث از نقطه نظر سایر علل اکتسابی وارثی رایج منفی بود لذا بر آن شدیم که شیوع موتاسیون را در این مورد بررسی نماییم. </strong><strong></strong></p><p>  <strong><i>نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> با توجه به مطالعات کمی که در زمینه ژنتیک فراوانی عوامل ترومبوژنیک در ایجاد سقط‌های مکرر و ترومبوفیلی در ایران صورت گرفته است گزارش فوق به عنوان اولین گزارش موتاسیون پروترومبین G20210A به عنوان راه‌کاری مناسب در موارد سقط‌های مکرر و یا ترومبوز بدون دلیل محسوب می‌گردد. </strong></p>کلمات کلیدی : <i>ترومبوفیلیا، موتاسیون پروترومبین G20210A ، ترومبوزیس، سقط </i> <p> <strong> Abstract </strong></p><p> <strong> </strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p>  G20210A prothrombin mutation is one of the most prevalent mutations in the western countreis. In most diagnostic algorithms, G20210A prothrombin mutation’s identification is the major tool in determining the cause of thrombosis. However, there is little evidence about the prevalence of this mutation in thrombophilia and its role among Asian and especially Iranian people. According to sporadic investigations there exist some evidence of the low prevalence rate of the mutation in Iranian patients. </p><p>  </p><p> <strong><i>Case</i></strong><strong> </strong></p><p>  The case at issue has been negative in regard to other inherited and acquired causes thus, the researchers intended to study the mutation rate in this case. The patient under study had the past record of recurrent miscarriage and CVA. </p><p>  </p><p> <strong><i>Conclusions</i></strong></p><p>  Considering the limited number of studies conducted on thrombosis genetic prevalence and their impact on recurrent abortions and thrombophilia in Iran, this study is considered to be the first report on the screening of G20210A mutation. In this regard, the role of this mutation in unexplained miscarriage and exacerebation of underlying disorders could be investigated. </p><p> <strong> </strong></p><p> <strong> </strong></p><p> <strong><i>Key words</i>: </strong><i>Thrombophilia, G20210A, Prothrombin mutation, Thrombosis, Miscarriage <strong></strong></i></p> ,ترومبوفیلیا,موتاسیون پروترومبین,G20210A,ترومبوزیس,سقط Thrombophilia, G20210A, Prothrombin mutation, Thrombosis, Miscarriage 71 74 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-17&slc_lang=fa&sid=1 Z. Soheili دکتر زهرا سهیلی Zahrasoheila@nregeb.ac.ir 9100319475328460011066 9100319475328460011066 Yes S. Samiee شهرام سمیعی 9100319475328460011067 9100319475328460011067 No M. Kavari مهناز کواری 9100319475328460011068 9100319475328460011068 No Z. Attaie زهرا عطایی 9100319475328460011069 9100319475328460011069 No