fa گزارش یک مورد فرم هتروزیگوت بتا تالاسمی و هموگلوبین لپور هماتولوژي Hematology پژوهشي Research <p align="justify">  </p><p align="justify">  چکید ه </p><p align="justify"> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p align="justify"> <strong> تالاسمی،‌کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می‌باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی،‌ زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش </strong><strong>CBC </strong><strong>مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می‌شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش‌های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می‌آید. </strong></p><p align="justify"> <strong><i> مورد </i></strong></p><p align="justify"> <strong> کودکی 5/2 ساله با شکایت کم خونی و بررسی برای تالاسمی به درمانگاه تالاسمی مراجعه نمود. در شرح حال، کودک فرزند اول یک خانواده جوان است، که در بررسی‌های غربالگری پیش از ازدواج، مادر مبتلا به تالاسمی مینور و پدر دارای هموگلوبین </strong><strong>G </strong><strong>یا </strong><strong>D </strong><strong>بوده که با مشاوره با هماتولوژیست نیاز به بررسی‌های پره‌ناتال را برای ایشان ضروری ندانسته و اطمینان داده بودند که مشکلی نخواهند داشت. بررسی‌های هماتولوژیک، آزمایش الکتروفورز هموگلوبین و بررسی ژنتیکی برای کودک و والدین درخواست شد. بررسی‌های هماتولوژیک در کودک نشانگر کم خونی و لام خون محیطی تغییرات شدید در مورفولوژی گلبول قرمز و شمارش رتیکولوسیت 10% دال بر فعالیت مغز استخوان بود. در الکتروفورز هموگلوبین میزان هموگلوبین </strong><strong>A </strong><strong>9/15% ، میزان هموگلوبین </strong><strong>F </strong><strong>79% و باند هموگلوبین </strong><strong>G </strong><strong>و </strong><strong>D </strong><strong>به میزان 1/4% بود. در بررسی ژنتیکی انجام شده، مادر </strong><strong>IVS II-I/N </strong><strong>و پدر </strong><strong>Hb Lepor/N </strong><strong>و </strong><strong>HbD </strong><strong>منفی و خود کودک </strong><strong>Hb Lepor/IVS II-I </strong><strong>بود. تشخیص، فرم هتروزیگوت بتا تالاسمی و هموگلوبین لپور می‌باشد که از نظر فنوتیپی معادل تالاسمی اینترمدیا است. </strong></p><p align="justify"> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p align="justify"> <strong> با توجه به برنامه کشوری پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی از طریق غربالگری زوجین داوطلب ازدواج که در کشور در حال انجام است، معرفی مورد فوق از این نظر حایز اهمیت است که همکاران پزشک و آزمایشگاهی بدانند، در الکتروفورز هموگلوبین باند هموگلوبین لپور با باند هموگلوبین </strong><strong>G </strong><strong>و </strong><strong>D </strong><strong>بر هم منطبق هستند و با روش آزمایشگاهی قابل افتراق از هم نیستند. لذا حداقل در جواب آزمایشگاه باید ذکر شود که ممکن است هموگلوبین لپور هم در تشخیص افتراقی با هموگلوبین </strong><strong>G </strong><strong>و </strong><strong>D </strong><strong>باشد و یا اگر موردی از هموگلوبین </strong><strong>G </strong><strong>و </strong><strong>D </strong><strong>مشاهده شد و فرد در موقعیت ازدواج با فردی از هموگلوبینوپاتی‌های دیگر بود، باید حتماًَ احتمال وجود هموگلوبین لپور را در نظر بگیریم. </strong></p><p align="justify"> <strong><i> کلمات کلیدی </i></strong><strong>: </strong><strong></strong><strong>هموگلوبین لپور، تالاسمی، تشخیص افتراقی </strong><strong></strong></p><p align="justify">  </p> <p> <strong> Abstract </strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p>  Thalassemia is a congenital anemia which is endemic in our region. In our country the national prevention program is followed for the couples who want to get married to be screened via CBC test then, according to the results, complementry tests are conducted. Through this program the carriers will be diagnosed and new cases might be avoided by prenatal diagnosis. </p><p>  </p><p> <strong> <i>Case</i> </strong></p><p>  We had a 2.5 year old patient with anemia who came to our thalassemia clinic for exact diagnosis. In her history, her mother had minor beta thalassemia and her father had Hb D or G in Hb electrophoresis pattern. Their hematology consultation before showed that their infant will not have any chance of being affected with major thalassemia. CBC, Hb electrophoresis <strong></strong>( Cellulose Acetate pH:8.4) and molecular diagnosis of beta genes were performed for parents and the child. In hematological study, the patient had low Hb level, high reticoulocyte count (10%) and severe morphologic changes in smear. Hb electrophoresis pattern showed 15.9% HBA, 79 % HbF and 4.1% HbD or G. Genetic study showed IVS II-I/N for mother and Hb Lepore/N, Hb D negative for father. The patient was Hp Lepore/IVS II-I which is the combined form of Hb Lepore and b thalassemia mutation. The diagnosis indicated of hetrozygote b thalassemia and Lepore hemoglobin which is the same as intermedia thalassemia phenotype. </p><p>  </p><p> <strong> <i>Conclusions</i> </strong></p><p>  Hemoglobin Lepore is a variant of thalassemia syndrome with the crossing over of chromosome 11. In Hb electrophoresis, hemoglobin Lepore band is overlapped with Hb D or G and can not be differentiated by these laboratory methods. In our country, in screening program for prevention of thalassemia, we have many cases with thalassemia minor. Since Hb Lepore electrophoresis band overlaps with Hb D or G, in Hb D or G patients who want to get married with other hemoglobinopathy patients, the possibility for Hb Lepore to go undetected should be considered. </p><p>  </p><p> <i><strong>Key words</strong>: </i>Hb Lepore, Thalassemia, Differential diagnosis</p><p>  </p> هموگلوبین لپور, تالاسمی, تشخیص افتراقی Hb Lepore, Thalassemia, Differential diagnosis 231 236 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-146&slc_lang=fa&sid=1 A. Azarkeivan آزیتا آذرکیوان azarkeivan@ibto.ir 9100319475328460010658 9100319475328460010658 Yes H. Najmabadi حسین نجم‌آبادی 9100319475328460010659 9100319475328460010659 No F.S. Esteghamat فاطمه‌السادات استقامت 9100319475328460010660 9100319475328460010660 No H. Imanian هاشم ایمانیان 9100319475328460010661 9100319475328460010661 No S. Ebrahimkhani سعیده ابراهیم‌خانی 9100319475328460010662 9100319475328460010662 No