fa بررسی ارتباط اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز خون با نوع جهش‌های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان ژنتيك Genetis پژوهشي Research <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="font-weight:bold"><span lang="FA" style="line-height:80%"><span style="font-family:Jadid"><span style="font-weight:normal">چکید</span></span></span><span lang="AR-SA" style="line-height:80%"><span style="font-family:Jadid"><span style="font-weight:normal">ه</span></span></span><span lang="FA" style="line-height:80%"><span style="font-family:Jadid"><span style="font-weight:normal"></span></span></span></span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i><span lang="FA" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Titr">سابقه و هدف </span></span></span></i></b></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:inter-ideograph"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:">بتاتالاسـمی شایع‌ترین بیماری ارثی تک ژنی در سراسر دنیاست کـه با الگوی اتوزومی مغلـوب به ارث می‌رسد و در اثر جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می‌شود. از علایـم ناقلین بتا تالاسـمی، کاهـش شاخـص‌های خونی گلبـول‌های قرمز و تغییراتی در میزان همـوگلـوبین از جمله پایین بودن هموگلوبین </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">A1</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:"> و بالا بودن هموگلوبین </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">A2</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:"> را می‌توان نام برد.</span></span></span></b><b> </b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:">هدف این تحقیق، یافتن رابطه‌ای بین مقادیر این شاخص‌ها و نوع جهش‌های ژنی منجر به بیماری می‌باشد که می‌تواند به عنوان روش تشخیص سریع نوع جهش در غربالگری اولیه ناقلین و تشخیص‌های پیش از تولد به کار رود.</span></span></span></b></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i><span lang="FA" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Titr">مواد و روش‌ها</span></span></span></i></b></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:">در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی پس از تکثیر و تعیین توالی ژن بتاگلوبین به روش سانجر از جمعیت 200 نفری ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان، ارتباط جهش‌های ژن با اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز افراد به روش آماری تجزیه و تحلیل واریانس</span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">(Anova)</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:"> و به کمک نرم‌افزار 26</span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">SPSS</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:"> مورد بررسی آماری قرار گرفت.</span></span></span></b></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i><span lang="FA" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Titr">یافته‌ها</span></span></span></i></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:">نتایج نشان داد که جهش </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">&nbsp;IVSII-1(G>A)</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:">با 5/22% فراوانی شایع‌ترین جهش در این جمعیت بوده و هم‌چنین از نظر آماری ارتباط معنا‌داری بین تغییرات میانگین شاخص </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">MCV</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:"> افراد نسبت به نوع جهش‌آن‌ها وجود دارد. به طوری که بیشترین میانگین این شاخص با مقدار 7/3 </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">&plusmn;</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:"> 4/65 در جهش </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">IVSI-110(G>A)</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:"> مشاهده شد.</span></span></span></b></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i><span lang="FA" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Titr">نتیجه گیری</span></span></span></i></b></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span b="" badr="" style="font-family:">یافته‌های تحقیق حاضر در راستای بسیاری از مطالعه‌های انجام گرفته در این زمینه بوده و می‌تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان تشخیص سریع نوع جهش در مراکز تشخیصی و درمانی به کار رود.</span></span></span></b></span></span></span></span></span></span></span><br> &nbsp;</div> <div dir="rtl" style="text-align: left;"><span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span style="font-size:12.0pt">Abstract</span></b><b><span style="font-size:12.0pt"></span></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i>Background and Objectives</i></b></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="color:black">Thalassemia is the most common monogenic disease worldwide inherited in autosomal recessive manner. Beta-thalassemia is caused by mutations in beta-globin gene. It is characterized by reduction in red blood cell indices including low MCV, low MCH, high RBC count, low HbA1 and high HbA2. Considering these symptoms, finding a relation between erythrocyte indices and kind of mutations can be used as a rapid method in mutation diagnosis and initial screening of carriers.</span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i></i></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i>Materials and Methods</i></b><b><i><span lang="AR-SA" dir="RTL" style="font-family:"Traditional Arabic""></span></i></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="color:black">In this descriptive-analytical study after DNA extraction from 200 beta- thalassemia minors in Khuzestan province by salting out method, we amplified and sequenced beta-globin gene by Sanger sequencing. Finally, we analyzed statistically the beta-globin gene mutations and erythrocyte indices association by SPSS. </span></span></span></span></span></span><br> <br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i>Results</i></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="color:black">Our results showed that IVSII-1(G > A) is the most common mutation with 22.5% frequency in this population of beta-thalassemia carriers. We found that MCV index variations have a meaningful association with beta-globin gene mutations and the highest mean of MCV (65.4 &plusmn; 3.7) was observed in IVSI-110(G > A) mutation.</span></span></span></span></span></span><br> <br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i>Conclusions&nbsp; </i></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="color:black">The results comply with many other studies performed in this field and can be used for rapid detection of mutation in carrier parents and prenatal diagnosis.</span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="color:black"></span></span></span></span></span></span><br> &nbsp;</div> بتا تالاسمی, شاخص‌های اریتروسیتی, گلبول‌های قرمز beta-Thalassemia, Erythrocyte Indices, Red Blood Cells 44 52 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1534-1&slc_lang=fa&sid=1 A. Farjadi عاطفه فرجادی 9100319475328460023360 9100319475328460023360 No دانشکده علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی واحد اهواز S.Z. Masoomizadeh سیده زهرا معصومی زاده 9100319475328460023361 9100319475328460023361 No استادیار دانشکده علوم پایه دانشکده آزاد اسلامی واحد اهواز B. Andashti بهناز اندشتی b_andashti@yahoo.com 9100319475328460023362 9100319475328460023362 Yes دانشکده علوم دانشگاه شهید چمران