fa نقش پلی‌مورفیسم‌های rs8101606 ، rs10421768 و rs66868858 ژن هپسیدین در سرباری آهن بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه‌کننده به درمانگاه ظفر تهران ژنتيك Genetis پژوهشي Research <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:inter-ideograph"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="font-weight:bold"><span lang="FA" style="line-height:80%"><span style="font-family:Jadid"><span style="font-weight:normal">چکید</span></span></span><span lang="AR-SA" style="line-height:80%"><span style="font-family:Jadid"><span style="font-weight:normal">ه</span></span></span><span lang="FA" style="line-height:80%"><span style="font-family:Jadid"><span style="font-weight:normal"></span></span></span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:inter-ideograph"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i><span lang="FA" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Titr">سابقه و هدف </span></span></span></i></b></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:">بیماران تالاسمی ماژور، دچار آنمی شدید بوده و برای بقا وابسته به تزریق خون منظم می‌باشند اما تزریق خون باعث ایجاد مشکلاتی از قبیل سرباری آهن در این بیماران می‌شود. هپسیدین پلی‌پپتیدی است که تنظیم‌کننده اصلی هومئوستاز آهن می‌باشد. اخیراً پلی‌مورفیسم‌هایی در ژن کدکننده هپسیدین شناسایی شده است که در سرباری آهن در بافت‌ها دخیل هستند. هدف از مطالعه، بررسی ارتباط واریانت های </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">rs10421768</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> ، </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">rs8101606</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> و </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">rs66868858</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> در ژن هپسیدین و سرباری آهن در بیماران بتاتالاسمی ماژور بود. </span></span></span></b></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:inter-ideograph"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i><span lang="FA" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Titr">مواد و روش‌ها</span></span></span></i></b></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:">در این پژوهش مقطعی، ۱۰۰ نمونه خون بیماران تالاسمی ماژور مربوط به درمانگاه تالاسمی ظفر </span></span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Lotus">در</span></span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> سال </span></span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Lotus">1400</span></span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> جمع‌آوری شد. پس از استخراج </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">DNA</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> ژنومی، ژنوتیپ پلی&lrm;مورفیسم&lrm;ها با روش </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">High resolution melt curve analysis</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> تعیین شد. نتایج ژنوتیپ با تعیین توالی تعدادی از نمونه‌ها معتبرسازی شد. برای ارتباط بین ژنوتیپ‌های مختلف و شاخص‌های سرباری آهن از آزمون کای‌دو استفاده شد. مقدار 05/0 </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">p<</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> نشان‌دهنده ارتباط معنادار در نظر گرفته شد. </span></span></span></b></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:inter-ideograph"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i><span lang="FA" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Titr">یافته‌ها</span></span></span></i></b></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:inter-ideograph"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:">برمبنای مقدار فریتین سرم </span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">ng/mL</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> 1000</span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%">&ge;</span></span></b><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:"> ، تعداد 72 نفر(72%) از بیماران دارای سرباری آهن بودند. به علاوه مطابق معیارهای فدراسیون بین&lrm;المللی تالاسمی، تعداد 33 نفر(33%) از بیماران مبتلا به سرباری آهن قلبی و 63 نفر(63%) دچار سرباری آهن کبدی بودند. هیچ ارتباط معنا&lrm;داری بین ژنوتیپ&lrm;های مختلف و میزان فریتین، آهن قلب و آهن کبد یافت نشد.</span></span></span></b></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i><span lang="FA" style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:80%"><span style="font-family:Titr">نتیجه گیری</span></span></span></i></b></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:inter-ideograph"><span style="line-height:80%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:80%"><span 2="" lotus="" style="font-family:">هر چند در این مطالعه ارتباطی بین هر کدام از پلی&lrm;مورفیسم&lrm;های مورد بررسی و سرباری آهن یافت نشد، ممکن است این پلی&lrm;مورفیسم&lrm;ها به صورت یک هاپلوتیپ واحد در سرباری آهن دخالت داشته باشند که نیازمند مطالعه‌های بیشتر است.</span></span></span></b></span></span></span></span></span></span><br> &nbsp;</div> <div dir="rtl" style="text-align: left;"><span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span style="font-size:12.0pt">Abstract</span></b><b><span style="font-size:12.0pt"></span></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i>Background and Objectives</i></b></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Patients with &beta;-thalassemia major are dependent on regular blood transfusion. Iron overload is the main complication of transfusion which damages vital organs. Hepcidin, a peptide hormone, is the key element of body iron hemostasis. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the hepcidin gene alter its function and thereby iron status. The aim of this study was to determine the association of three SNPs of rs10421768, rs8101606 and rs66868858 with iron overload in thalassemia patients.</span></span></span></span></span><br> <br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i>Materials and Methods</i></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">In&nbsp; this cross-sectional study, one hundred thalassemia patients were recruited. Patient clinical and laboratory data including serum ferritin, liver and heart iron deposition were collected from their files. SNPs genotypes were determined by high resolution melt curve analysis. Association between genotypes and iron overload markers was estimated by chi-square test considering p < 0.05 as statistically significant.</span></span></span></span></span><br> <br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i>Results</i></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Based on serum ferritin > 1000 ng/mL, 72% of patients were iron overloaded and 33% and 63% had abnormal heart and liver iron, respectively. Statistical analysis revealed no relation between SNPs genotype and iron overload.</span></span></span></span></span><br> <br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><i>Conclusions&nbsp; </i></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Although we could not find any signification relation, it is probable that the effect of these polymorphisms on iron overload applied through a specific haplotype consisting of several SNPs.</span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="background:yellow"></span></span></span></span></span></span><br> <br> <span style="font-size:10pt"><span style="text-justify:kashida"><span style="text-kashida:0%"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><i><span style="font-size:9.0pt"></span></i></span></span></span></span></span></div> کلمات کلیدی: تالاسمی بتا, هپسیدین, سرباری آهن, پلی‎ مورفیسم Key words: beta-Thalassemia, Hepcidin, Iron Overload, Polymorphism 321 328 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-610-6&slc_lang=fa&sid=1 M. Yazdi معصومه یزدی 9100319475328460023374 9100319475328460023374 No مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون A. Azarkeivan آزیتا آذرکیوان 9100319475328460023375 9100319475328460023375 No استاد مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون F. Ranjbar Kermani فهیمه رنجبر کرمانی 9100319475328460023376 9100319475328460023376 No استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون M. Shahabi مجید شهابی m.shahabi@tmi.ac.ir 9100319475328460023377 9100319475328460023377 Yes استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون