fa گزارش یک مورد لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T با اختلالات کروموزومی پیچیده در یک کودک مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی خون و انكولوژي Hematology and Oncology گزارش مورد case report <div style="text-align: justify;"><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:Jadid;">چکید</span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:Jadid;">ه</span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:Jadid;"></span></span><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">سابقه و هدف </span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">آتاکسی تلانژکتازی</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">،</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> یک بیماری همراه با ناپایداری کروموزمومی است که باعث استعداد ابتلا به بدخیمی می‌شود. </span></span></strong><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">مورد</span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">بیمار پسری 7 ساله، ساکن شیراز و مورد آتاکسی تلانژکتازی بود که به دلیل تب و لنفادنوپاتی در بیمارستان بستری شد. آسپیراسیون مغز استخوان 60% بلاست </span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">را </span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">نشان داد که ایمونوفنوتیپی مطابق با لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">T</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> داشت. در بررسی سیتوژنتیک مغز استخوان</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">،</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> اختلالات کروموزومی پیچیده به صورت </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">42,XY,-5, del(6)(q22), der(8)t(8;17)(q24;q12</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:Symbol;"><span style="font-size:9.0pt;">~</span></span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">q22),t(9;16)(q12;q24),dic(12;14)(p11;q24),+13,-14,-22</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> دیده شد.</span></span></strong> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">علی‌رغم شیمی‌درمانی، پس از دو عود لوکمی بیمار فوت کرد.</span></span></strong><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">نتیجه‌گیری</span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">لوسمی لنفوبلاستیک حاد سلول </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">T</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> در زمینه آتاکسی تلانژکتازی، به علت ناپایداری کروموزومی می‌تواند با اختلالات کاریوتایپی پیچیده همراه باشد که منجر به عود مکرر و پیش‌آگهی نامطلوب می‌شود. </span></span></strong></div> &nbsp; <div dir="rtl" style="text-align: left;"><strong>Abstract</strong><br> <strong><em>Background and Objectives</em></strong><br> Ataxia telangiectasia is a disease with chromosomal instability that causes susceptibility to malignancy.<br> &nbsp;<br> <strong><em>Case</em></strong><br> The patient was a 7-year-old boy living in Shiraz who had ataxia telangiectasia and was hospitalized due to fever and lymphadenopathy. Bone marrow aspiration showed a 60% blast population that was consistent with acute T cell lymphoblastic leukemia, immunophenotypically. In cytogenetic examination of bone marrow aspiration, complex chromosomal abnormalities as 42,XY,-5,del(6)(q22),der(8)t(8;17)(q24;q12~q22),t(9;16) (q12;q24),dic(12;14)(p11;q24),+13,-14,-22 were observed. Despite chemotherapy, the patient expired after two relapses of leukemia.<br> &nbsp;<br> <strong><em>Conclusions&nbsp; </em></strong><br> T cell acute lymphoblastic leukemia due to ataxia telangiectasia&nbsp; can be associated with complex karyotype abnormalities leading to leukemia relapse and adverse prognosis.<br> &nbsp;</div> آتلاکسی تلانژکتازی, ناهنجاری‌های سیتوژنتیک, لوسمی Ataxia Telangiectasia, Cytogenetic Aberrations, Leukemia 142 147 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1447-1&slc_lang=fa&sid=1 M. Safavi معین الدین صفوی moein.safavi@gmail.com 9100319475328460023608 9100319475328460023608 Yes استادیار مرکز طبی کودکان ـ دانشگاه علوم پزشکی تهران A. Safaei اکبر صفایی safaeia@sums.ac.ir 9100319475328460023609 9100319475328460023609 No استاد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز Gh.R. Fathpour غلامرضا فتح پور dr.reza.fathpour@gmail.com 9100319475328460023610 9100319475328460023610 No مرکز تحقیقات هماتولوژی ـ دانشگاه علوم پزشکی شیراز