fa گزارش یک مورد بیمار Hb-Geelong دراستان هرمزگان تالاسمي Thalasemia گزارش مورد case report <div style="text-align: justify;"><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:Jadid;">چکید</span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:Jadid;">ه</span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:Jadid;"></span></span><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">سابقه و هدف </span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیره‌های هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، می‌توان از بروز بیمار</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ی</span></span></strong> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">تالاسمی ماژور پیشگیری نمود.</span></span></strong><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">مورد</span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">زوج جوان ساکن بندرعباس، خانم 23 ساله با </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">MCV:63fL; MCH:19; HbA2:3.9</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> و آقا 25 ساله</span></span></strong> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">با </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">HbF:36.4</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">؛ </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">HbA2:2.1</span></span></strong> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">؛ </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">MCH:32</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">MCV:94Fl</span></span></strong> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">جهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و </span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">تشخیص پیش از تولد </span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">بندرعباس مراجعه نمودند.</span></span></strong><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">نتیجه‌گیری</span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">جهش نادر</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">CD139 (AAT&rarr;GAT)</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه 139 و بروز نوعی هموگلوبین بنام </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">Hb Geelong</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> می‌گردد. این مورد اولین گزارش </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">Hb-Geelong</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> در ایران</span></span></strong> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">می‌باشد</span></span></strong> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">به نظر می‌رسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:Symbol;"><span style="font-size:9.0pt;">b</span></span></span></strong><strong>^{<span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">+</span></span>}</strong> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">دارد. </span></span></strong><br> <strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;"></span></span></strong></div> <div dir="rtl" style="text-align: left;"><strong>Abstract</strong><br> <strong><em>Background and Objectives</em></strong><br> Thalassemia is a group of inherited hemoglobin disorders with defect in the synthesis of hemoglobin chains.<br> &nbsp;<br> <strong><em>Case</em></strong><br> The young couple resident in Bandar Abbas, &nbsp;a 23 year old woman with MCV:63fl; MCH:19; HbA2:3.9 &nbsp;and &nbsp;a 25 year old man with MCV:94fl; MCH:32; HbA2:2.1; HbF:36, were referred to the Bandar Abbas Medical Genetic & PND Center for genetic counselling before marriage.<br> &nbsp;<br> <strong><em>Conclusions&nbsp; </em></strong><br> A rare CD139 mutation (AAT &rarr; GAT) was detected which led to substitution of Asparagine by Aspartic Acid in 139th amino acid in hemoglobin chain and created a hemoglobin variant named Hb Geelong. This is the first report for Hb-Geelong in Iran. It seems that this mutation affects the hemoglobin stability though a non-pathologic process and has a phenotype similar to minor &beta;⁺ thalassemia.<br> &nbsp;</div> بتا تالاسمی, هموگلوبین, تشخیص پیش از تولد beta-Thalassemia, Hemoglobin, Prenatal Diagnosis 140 146 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-725-2&slc_lang=fa&sid=1 M. Rafat میلاد رافت miladrafat@yahoo.com 9100319475328460023716 9100319475328460023716 No دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان M. Shekari محمد شکاری mshekari_ch@yahoo.com 9100319475328460023717 9100319475328460023717 No آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان E. Namjoo الهام نامجو namjoo.elham67@yahoo.com 9100319475328460023718 9100319475328460023718 No آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان F. Yazdi فریبا یزدی fariba.yazdi1983@gmail.com 9100319475328460023719 9100319475328460023719 No آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان Kianoosh Malekzadeh کیانوش ملک زاده keyanoosh@gmail.com 9100319475328460023720 9100319475328460023720 Yes آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان