fa تعیین فراوانی پلی‌مورفیسم‌های ژن فوکوزیل ترانسفراز 3 در اهداکنندگان ایرانی ايمونوهماتولوژي Imunohematology پژوهشي Research <div style="text-align: justify;"><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:Jadid;">چکید</span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:Jadid;">ه</span></span><span style="font-weight:normal;"><span style="font-family:Jadid;"></span></span><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">سابقه و هدف </span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ژن </span></span></strong><strong><em><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">FUT3</span></span></em></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> ، بیان آنتی</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ژن</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">های گروه خونی لوئیس از جمله </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">Le^a</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">Le^b</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> را تنظیم می‌کند. افرادی که آنتی</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ژن</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">های گروه خونی لوئیس را نمی‌سازند، هاپلوتایپ‌هایی با پلی</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">مورفیسم</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">های تک نوکلئوتیدی غیر فعال‌کننده آنزیم دارند که فراوانی آن‌ها در بین نژادهای مختلف متفاوت است. در مطالعه حاضر، فراوانی این پلی</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">مورفیسم</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ها در اهداکنندگان ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.</span></span></strong><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">مواد و روش‌ها</span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">در این مطالعه مقطعی- توصیفی، 100 نفر از اهداکنندگان مراجعه</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">کننده به پایگاه انتقال خون تهران در سال 1396 مورد بررسی قرار گرفتند. از </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">PCR</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">DNA sequencing</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> برای تعیین پلی</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">مورفیسم</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">های تک نوکلئوتیدی ژن لوئیس استفاده شد. هاپلوتایپ</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">&lrm;</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ها نیز توسط نرم افزار </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">SNP Analyzer</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> مشخص شدند.</span></span></strong><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">یافته‌ها</span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">در مجموع 15 پلی</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">مورفیسم شناسایی شد که از این تعداد 10 مورد مرتبط با موتاسیون</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">های </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">missense</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> بودند. فراوانی مهم</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ترین پلی</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">مورفیسم</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">های شناسایی شده عبارتند از: </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">202T>C</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 39%، </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">314C>T</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 37%، </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">59T>G</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 20% ، </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">508G>A</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 9% و </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">47G>C</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 8% . هم چنین 13 هاپلوتایپ نیز شناسایی شد که فراوانی مهم</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ترین هاپلوتیپ</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">&lrm;</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ها عبارتند از: </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">Le</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 2/66%، </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">le^202,314</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 5/17%، </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">le^47,202,314</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 3/4%، </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">le⁵⁹</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 1/4% و </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">le^59,508</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 4/3% .</span></span></strong><br> <strong><em><span style="font-family:Titr;"><span style="font-size:9.0pt;">نتیجه گیری</span></span></em></strong><br> <strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">بر اساس این پژوهش، پلی</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">مورفیسم</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">های </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">202T>C</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">، </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">59T>G</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> و </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">508G>A</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> می</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">&lrm;</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">توانند به عنوان </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">SNP</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> های اصلی برای شناسایی آلل</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">های لوئیس منفی در تعیین ژنوتیپ گروه</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">&lrm;</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">های خونی لوئیس و مطالعه‌های مرتبط با بیماری</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">&lrm;</span></span></strong><strong><span style="font-family:2 Lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">ها مفید واقع شوند.</span></span></strong></div> <div dir="rtl" style="text-align: left;"><strong>Abstract</strong><br> <strong><em>Background and Objectives</em></strong><br> The FUT3 gene regulates the expression of Lewis blood group antigens mainly L^ea and L^eb. The Lewis negative phenotype, is the result of an inactivated FUT3 enzyme that lacks glycosidase activity. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) may cause enzyme inactivation with different racial distribution. This study aimed to determine the frequency of these SNPs in Iranian blood donors.<br> &nbsp;<br> <strong><em>Materials and Methods</em></strong><br> In this cross sectional descriptive study, one hundred blood donors from Tehran Blood Transfusion Center were analyzed. Genomic DNA was extracted and the coding sequence of FUT3 gene was amplified with specific primers. PCR products were directly sequenced. Haplotypes were inferred by SNP Analyzer software.<br> &nbsp;<br> <strong><em>Results</em></strong><br> A total of 15 SNPs including 10 nonsense SNPs were recognized. The frequency of most common SNPs was detected as 39%(202T>C), 37%(314C>T), 20%(59T>G), 9%(508G>A), and 8%(47G>C). Haplotype analysis revealed 13 haplotypes. The frequency of major haplotypes was detected as 66.2%(Le), 17.5%(le^202,314), 4.3 %(le^47,202,314), 4.1 %(le⁵⁹), and 3.4%(le^59,508).<br> &nbsp;<br> <strong><em>Conclusions&nbsp; </em></strong><br> Our findings indicate that 202T > C, 59T > G and 508G > A are useful as major SNPs for detection of Lewis-negative alleles in genotyping of Lewis blood groups; they can also play an effective role in large-scale studies associated with diseases in our population.<br> &nbsp;</div> کلمات کلیدی: پلی‎مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی, هاپلوتایپ‌ها, آلل‌ها Key words: SNPs, Haplotypes, Alleles 171 178 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-610-2&slc_lang=fa&sid=1 M. Naseri Rad مهشید ناصری راد 9100319475328460023629 9100319475328460023629 No مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون A. Mardani احمد مردانی ahmadmardani@yahoo.com 9100319475328460023630 9100319475328460023630 No مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون A.A. Naghi امیر علی نقی 9100319475328460023631 9100319475328460023631 No مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون M. Shahabi مجید شهابی majshahabi@yahoo.com 9100319475328460023632 9100319475328460023632 Yes استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون