fa تعیین ناقلین هموفیلی A در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمBclI، HindIII وAlwNI عمومى General پژوهشي Research <p>  چکید ه </p><p> <strong><i> سابقه و هدف </i></strong></p><p> <strong> هموفیلـی </strong><strong>A </strong><strong>شایع‌تریـن اختـلال انعقادی وابسته به </strong><strong>X </strong><strong>است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می‌باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی </strong><strong>A </strong><strong>در دو روستای کوشکک و توتکری و راه‌اندازی روش تشخیص پیش از تولد این بیماری انجام گرفت. </strong></p><p> <strong><i> مواد وروش‌ها </i></strong></p><p> <strong> مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این تحقیق از 51 نفر(9 خانواده) شامل 34 بیمار هموفیل و خویشاوندان نزدیک آن‌ها در دو روستای بیرجند واقع در خراسان جنوبی نمونه‌گیری به عمل آمد و </strong><strong>DNA </strong><strong>آنان از خون محیطی استخراج گردید. سه مارکر پلی‌مورفیسم داخل ژنی در ژن فاکتور </strong><strong>VIII </strong><strong>( </strong><strong>HindIII </strong><strong>، </strong><strong>BclI </strong><strong>و </strong><strong>AlwNI </strong><strong>) برای تعیین ناقلین مورد استفاده قرار گرفت. </strong></p><p> <strong><i> یافته‌ها </i></strong></p><p> <strong> از بین 9 خانواده دارای فرزند مبتلا از 7 مادر خون‌گیری به عمل آمد. پس از استخراج </strong><strong>DNA </strong><strong>، آزمایش‌های </strong><strong>PCR-RFLP </strong><strong>برای آنان انجام گرفت. بررسی‌های انجام شده نشان داد که 3 مادر از نظر </strong><strong>HindIII </strong><strong>، 2 نفر از نظر </strong><strong>BclI </strong><strong>و یک نفر از نظر </strong><strong>AlwNI </strong><strong>هتروزیگوت هستند و امکان ردیابی آلل معیوب در این خانواده‌ها وجود دارد. </strong><strong>AlwNI </strong><strong>فقط در یکی از 7 مادر مورد مطالعه آگاهی دهنده بود که بر اساس شجره‌نامه، این خانم از اهالی آن روستا نبوده و هیچ نسبتی با دیگر ساکنین روستا نداشت. در نهایت 4 خواهر ناقل در خانواده‌های دارای پسر مبتلا شناسایی شد و می‌توان از نتایج به دست آمده جهت تشخیص پیش از تولد ناقلان شناسایی شده استفاده کرد. </strong></p><p> <strong><i> نتیجه گیری </i></strong></p><p> <strong> مارکرهای پلی‌مورفیسم </strong><strong>HindIII </strong><strong>و </strong><strong>BclI </strong><strong>می‌توانند مارکرهای مناسبی برای تشخیص پیش از تولد هموفیلی در این دو روستا باشند. </strong></p><p> <strong><i> کلمات کلیدی </i></strong><strong>: </strong><strong></strong><strong>هموفیلی  PCR, RFLP, A</strong><strong></strong><strong></strong></p><p>  </p> <p> <strong> Abstract </strong><strong></strong></p><p> <strong><i>Background and Objectives</i></strong></p><p> Hemophilia A is the most common X-linked blood coagulation disorder. The prevalence rate of this disease in various communities is about 1-2/10000 males. The prevalence of hemophilia A is very high in southern Khorasan population, perhaps due to their isolation and high rate of consanguinity. The aim of this research was to detect hemophilia A carriers in two villages of southern Khorasan and set a prenatal diagnosis program for these families. </p><p>  </p><p> <strong><i>Materials and Methods</i></strong></p><p> Blood samples of 34 patients with hemophilia A out of 51 family members (9 families) from two villages were collected. We were also able to collect samples from 7 mothers out of 9 families. Intragenic polymorphic sites in factor VIII gene including HindIII, Bc1I and AlwNI were used for carrier detection. DNA extraction and PCR-RELP were also performed. </p><p>  </p><p> <strong><i>Results</i></strong></p><p> The results revealed 3 heterozygote mothers for HindIII, 2 for Bc1I and 1 for AlwNI. We utilized these polymorphic sites for carrier analysis in these families. Ultimately, 4 carrier sisters of affected boys in this population were found it was then possible to perform prenatal diagnosis procedure for their families. </p><p>  </p><p> <strong><i>Conclusions</i></strong></p><p> HindIII and Bc1I polymorphisms can be suitable markers for hemophilia prenatal diagnosis in these two villages. </p><p> <strong>�</strong></p><p> <strong><i>Key words</i></strong><strong><i> : </i></strong><strong></strong>Hemophilia A, RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism), Carrier detection<strong>�</strong></p><p>  </p> هموفیلی PCR, RFLP, A Hemophilia A, RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism), Carrier detection 291 298 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-104&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Reza Abbaszadegan محمدرضا عباس‌زادگان abbaszadegan@ams.ac.ir 9100319475328460010900 9100319475328460010900 Yes Massod Ziaee مسعود ضیایی 9100319475328460010901 9100319475328460010901 No Farhad Khadivi-zand فرهاد خدیوی زند 9100319475328460010902 9100319475328460010902 No Zahra Badiee زهرا بدیعی 9100319475328460010903 9100319475328460010903 No Bahram Khazaei بهرام خزاعی 9100319475328460010904 9100319475328460010904 No Zohreh Vahedian زهره واحدیان 9100319475328460010905 9100319475328460010905 No Fahimeh Mehrabian فهیمه مهرابیان 9100319475328460010906 9100319475328460010906 No Ezat Dadkhah عزت دادخواه 9100319475328460010907 9100319475328460010907 No