Journal of Iranian Blood Transfusion

fa جهش‌های مختلف در بتا تالاسمی در استان‌های چهار محال بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی Prevalence of various mutations in Beta thalassaemia in Province of Chahar Mahal Bakhtiari and Isfahan and its association with haematological parameters ژنتيك مولكولي Molecular Genetic پژوهشي Research چکیده سابقه و هدف تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهشهای شایع آن، پیشگیری از سندرمهای خاص تالاسمی را تسهیل میکند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهش‌های شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه توصیفی، از 321 نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه‌کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در سال 1394، نمونه خون وریدی گرفته شد و جهت قطعیت بیماری بتا تالاسمی در این افراد، شاخصهای خونی MCV و MCH با دستگاه  Mindary و همچنین HbA1، HbA2، HbF و RBC با روش الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها توسط آزمون‌های کای‌دو و t و 22 SPSS تجزیه و تحلیل شدند. یافته‌ها جهش Fr36/37(-T) در جمعیت مورد بررسی استان چهار محال و بختیاری و اصفهان به ترتیب با فراوانی 34 (35/26%) و 22 (35/32%) بیشترین فراوانی را در بین جهشهای مورد بررسی داشتند و جهش‌های مورد بررسی بیشترین ارتباط را با شاخص‌های خونی HbA2 و MCV نشان دادند. در حدود 80% موارد جهش در ژن بتاگلوبین در افراد دارای 5/3 HbA2> و در 100% موارد دارای 27 MCH< و 80 MCV< قابل تشخیص می‌باشد. نتیجه گیری جهش بتا تالاسمی در جمعیت استان‌های چهار محال و بختیاری و اصفهان، تنوع و توزیع گسترده دارد. میانگین جهش‌های مورد بررسی بر اساس شاخص‌های خونی بسیار متفاوت بود. در مجموع نتایج، ارتباط مثبتی بین موتاسیونهای <a name="OLE_LINK4"></a><a name="OLE_LINK3">بتا تالاسمی </a>و شاخصهای گلبولهای قرمز نشان دادند که میتواند در غربالگری سریع و کارآمد این موتاسیونهای شایع، مؤثر باشد. Abstract Background and Objectives There is considerable phenotypic variation of Beta-thalassemia with common mutations whose understanding would facilitate the prevention of the specific syndromes. The aim of this study was to determine the common Beta-thalassemia mutations in Isfahan and Chaharmahal Bakhtiari province and thier relationship with blood parameters. Materials and Methods In this descriptive study, 10 ml venous blood samples were taken from 321 Beta thalassemia carriers having referred to the private Isfahan Center of Medical Genetics in 2016. For the confirmation of the diagnosis of Beta thalassemia in these patients, the indices of MCV and MCH with Mindary device and HbA1, HbA2, Hbf and RBC with the electrophoresis method were measured. c2, t-test and SPSS 22 were used in analyzing data. Results Mutation Fr36/37 (-T) in the population studied in Isfahan and Chaharmahal Bakhtiari with the frequency rates of 34 (26.35%) and 22 (32.35%) showed the highest in the studied mutations. About 80% of cases were detectable mutations in the beta globin gene in the people with HbA2 > 3.5 and in 100% of cases with MCH < 27 and MCV < 80. Conclusions  Beta-thalassemia mutations among Chaharmahal Bakhtiari and Isfahan populations show diversity and wide distribution. Average mutations studied based on blood indices showed a wide variety. The results showed a positive correlation between beta-thalassemia mutations and red blood cells indices which can be effective in fast and efficient screening of these common mutations. کلمات کلیدی: بتا تالاسمی‌, پارامترهای خونی, جهش, شیوع Key words: Beta thalassaemia, Haematological parameters, Mutation, Prevalence 109 117 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1143-1&slc_lang=fa&sid=1 E. Heidari Soureshjani احسان حیدری سورشجانی ehsanheidari2012@yahoo.com 9100319475328460018559 9100319475328460018559 No مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون و پایگاه منطقه ای انتقال خون شهرکرد S. Vallian صادق ولیان svallian@biol.ui.ac.ir 9100319475328460018560 9100319475328460018560 No دانشگاه پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان S.F. Mirahmadi Babaheidari سیده فاطمه میراحمدی باباحیدری mirahmadifateme68@gmail.com 9100319475328460018561 9100319475328460018561 No دانشکده علوم پایه واحد شهرکرد دانشگاه آزاد اسلامی F. Abasian فروغ عباسیان m.peymani62@gmail.com 9100319475328460018562 9100319475328460018562 Yes دانشکده بیوشیمی علوم پایه واحد شهرکرد ـ دانشگاه آزاد اسلامی