The Scientific Journal of Iranian Blood Transfusion Organization
فصلنامه پژوهشی خون
Sci J Iran Blood Transfus Organ
Medical Sciences
http://bloodjournal.ir
91
journal91
1027-9520
1735-8248
fa
jalali
1396
2
1
gregorian
2017
5
1
14
2
online
1
fulltext
fa
شیوع موتاسیونهای اگزون 12 ژن JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلیسایتمیورا
Evaluation of prevalence of JAK 2 exon 12 gene mutations among Iranian patients with Polycythemia Vera
هماتولوژي
Hematology
پژوهشي
Research
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.25pt;margin-bottom:0in;margin-left:34.85pt;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:80%;"><span style="font-family:jadid;">چکید</span><span style="font-family:jadid;">ه</span></p>
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.25pt;margin-bottom:0in;margin-left:35.1pt;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:80%;"><strong><em><span style="font-family:titr;"><span style="font-size:9.0pt;">سابقه و هدف </span></span></em></strong></p>
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.25pt;margin-bottom:0in;margin-left:35.1pt;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:80%;"><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">پلیسایتمیورا، یکی از نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">BCR-ABL1</span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> منفی میباشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود میآید. در حدود 4%-3% بیماران پلیسایتمیورا، دارای موتاسیونهایی در اگزون 12 ژن </span></span></strong><strong><em><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">JAK2</span></span></em></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> میباشند. با توجه به اهمیت این موتاسیونها در تشخیص بیماران مبتلا به پلیسایتمیورا، مطالعه حاضر انجام گرفت</span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">.</span></span></strong></p>
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.85pt;margin-bottom:0in;margin-left:34.85pt;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:80%;"><strong><em><span style="font-family:titr;"><span style="font-size:9.0pt;">مواد و روشها</span></span></em></strong></p>
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.25pt;margin-bottom:0in;margin-left:35.1pt;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:80%;"><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیونهای اگزون 12 ژن</span></span></strong> <strong><em><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">JAK2</span></span></em></strong> <strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">در 58 بیمار مبتلا به پلیسایتمیورا </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">V617F</span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> منفی در آزمایشگاه پیوند مورد ارزیابی قرار گرفتند. تمامی بیماران واجد شرایط پلیسایتمیورا و </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">V617F</span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> منفی وارد مطالعه شدند. علاوه بر این، فایل 60 بیمار دارای موتاسیون </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">V617F</span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> بررسی شدند. بعد از کنترل کیفی </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;"> DNA</span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> ژنومیک استخراج شده، اگزون 12</span></span></strong> <strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">به روش واکنش زنجیره پلیمراز تکثیر شد، غربالگری موتاسیونها به وسیله تعیین توالی مستقیم انجام گرفت و سپس با آزمون کایدو و نرمافزار 13 </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">SPSS</span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.</span></span></strong></p>
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.25pt;margin-bottom:0in;margin-left:35.1pt;margin-bottom:.0001pt;line-height:80%;"><strong><em><span style="font-family:titr;"><span style="font-size:9.0pt;">یافتهها</span></span></em></strong></p>
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.25pt;margin-bottom:0in;margin-left:35.1pt;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:80%;"><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">در این مطالعه، 58 بیمار پلیسایتمیورا </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">V617F</span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> منفی مورد بررسی قرار گرفتند. 45 نفر(6/77%) مرد و 13 نفر(4/22%) زن بودند. متوسط </span></span></strong><strong><span style="font-family:cambria math,serif;"><span style="font-size:11.0pt;"></span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">سن بیماران 2/4 </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">±</span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> 8/46 سال بود. بعد از تجزیه و تحلیلهای لازم، موتاسیون </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">E543-D544del</span></span></strong><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;"> در یک خانم 72 ساله مشاهده شد.</span></span></strong></p>
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.25pt;margin-bottom:0in;margin-left:35.1pt;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:80%;"><strong><em><span style="font-family:titr;"><span style="font-size:9.0pt;">نتیجه گیری</span></span></em></strong></p>
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.25pt;margin-bottom:0in;margin-left:35.1pt;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:80%;"><strong><span style="font-family:lotus;"><span style="font-size:11.0pt;">شیوع پایینی از موتاسیونهای اگزون 12 ژن در جمعیت ایرانی وجود دارد که ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران و یا شیوع پایین در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. بنابراین مطالعه بر روی جامعه بزرگتر آموزنده خواهد بود. </span></span></strong></p>
<p dir="RTL" style="margin-top:0in;margin-right:36.85pt;margin-bottom:0in;margin-left:34.85pt;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:inter-ideograph;line-height:80%;"></p>
<p style="margin-left:34.85pt;"><strong>Abstract</strong></p>
<p style="margin-left:34.85pt;"><strong><em>Background and Objectives</em></strong></p>
<p style="margin-left:34.85pt;">Polycythemia Vera (PV) is one of the negative BCR-ABL1 myeloproliferative neoplasms arising from hematopoietic progenitors. About 3-4% of PV patients have some mutations in the exon 12 of <em>JAK2</em> gene. Considering the importance of these mutations in diagnosis of patients with PV, the present study was conducted.</p>
<p style="margin-left:34.85pt;"></p>
<p style="margin-left:34.85pt;"><strong><em>Materials and Methods</em></strong></p>
<p style="margin-left:34.85pt;">In this descriptive analytical study, <em>JAK2</em> exon 12 mutations were evaluated in 58 patients with diagnosis of PV in Payvand Laboratory and all of them were negative for V617F mutation. In addition, we had 60 detailed patient files who had V617F mutation. After quality control of extracted genomic DNA, the exon 12 were amplified by PCR. The screening for mutations was performed by direct DNA sequencing. The data were analyzed by SPSS 13 & c<sup>2</sup> test.</p>
<p style="margin-left:34.85pt;"></p>
<p style="margin-left:34.85pt;"><strong><em>Results</em></strong></p>
<p style="margin-left:34.85pt;">In this study 58 V617F-negative PV patients were studied. 45 (77.6%) cases were male and 13 (22.4%) were female. The mean age of patients was 46.8 ± 4.2. After needed analysis Mutation (E543-D544del) was seen in a 72 years old woman .</p>
<p style="margin-left:34.85pt;"></p>
<p style="margin-left:34.85pt;"><strong><em>Conclusions </em></strong></p>
<p style="margin-left:34.85pt;">There is low frequency of exon 12 mutation in Iranian population which can be as a result of low number of patients or low frequency in Iranian population. So study on larger population should be informative. </p>
<p style="margin-left:34.85pt;"></p><p style="margin-left:35.45pt;"></p>
کلمات کلیدی: پلیسایتمیورا, نئوپلاسمها, اگزون ها
Key words: Polycythemia Vera, Neoplasms, Exons
101
108
http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1124-1&slc_lang=fa&sid=1
Zahra
Torab
زهرا
تراب
torab.zahra@yahoo.com
9100319475328460018553
9100319475328460018553
No
دانشگاه علوم پزشکی تبریز
Behzad
Poopak
بهزاد
پوپک
bpoopak@gmail.com
9100319475328460018554
9100319475328460018554
Yes
دانشگاه آزاد اسلامی ـ واحد پزشکی
Ali Akbar
Movassagh Pour
علی اکبر
موثق پور اکبری
9100319475328460018555
9100319475328460018555
No
مرکز تحقیقات خون و انکولوژی دانشگاه علوم پزشکی تبریز
M.R.
Younesi
محمدرضا
یونسی
9100319475328460018556
9100319475328460018556
No
مجتمع آموزش عالی سلامت ورامین ـ دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
A.H.
Emami
امیرحسین
امامی
9100319475328460018557
9100319475328460018557
No
دانشگاه علوم پزشکی تهران
Fazel
Elahi
فاضل
الهی
9100319475328460018558
9100319475328460018558
No
دانشگاه علوم پزشکی تهران