Journal of Iranian Blood Transfusion

fa شیوع موتاسیون‌های اگزون 12 ژن JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا Evaluation of prevalence of JAK 2 exon 12 gene mutations among Iranian patients with Polycythemia Vera هماتولوژي Hematology پژوهشي Research چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1  منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا،  مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیون‌های اگزون 12 ژن JAK2 در 58 بیمار مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا V617F منفی در آزمایشگاه پیوند مورد ارزیابی قرار گرفتند. تمامی بیماران واجد شرایط پلی‌سایتمی‌ورا و V617F منفی وارد مطالعه شدند. علاوه بر این، فایل 60 بیمار دارای موتاسیون V617F بررسی شدند. بعد از کنترل کیفی  DNA ژنومیک استخراج شده، اگزون 12 به روش واکنش زنجیره پلی‌مراز تکثیر شد، غربالگری موتاسیون‌ها به وسیله تعیین توالی مستقیم انجام گرفت و سپس با آزمون کای‌دو و نرم‌افزار 13 SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافته‌ها در این مطالعه، 58 بیمار پلی‌سایتمی‌ورا V617F منفی مورد بررسی قرار گرفتند. 45 نفر(6/77%) مرد و 13 نفر(4/22%) زن بودند. متوسط سن بیماران 2/4 ± 8/46 سال بود. بعد از تجزیه و تحلیل‌های لازم، موتاسیون E543-D544del در یک خانم 72 ساله مشاهده شد. نتیجه گیری شیوع پایینی از موتاسیون‌های اگزون 12 ژن در جمعیت ایرانی وجود دارد که ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران و یا شیوع پایین در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. بنابراین مطالعه بر روی جامعه بزرگتر آموزنده خواهد بود. Abstract Background and Objectives Polycythemia Vera (PV) is one of the negative BCR-ABL1 myeloproliferative neoplasms arising from hematopoietic progenitors. About 3-4% of PV patients have some mutations in the exon 12 of JAK2 gene. Considering the importance of these mutations in diagnosis of patients with PV, the present study was conducted. Materials and Methods In this descriptive analytical study, JAK2 exon 12 mutations were evaluated in 58 patients with diagnosis of PV in Payvand Laboratory and all of them were negative for V617F mutation. In addition, we had 60 detailed patient files who had V617F mutation. After quality control of extracted genomic DNA, the exon 12 were amplified by PCR. The screening for mutations was performed by direct DNA sequencing. The data were analyzed by SPSS 13 & c2 test. Results In this study 58 V617F-negative PV patients were studied. 45 (77.6%) cases were male and 13 (22.4%) were female. The mean age of patients was 46.8 ± 4.2. After needed analysis Mutation (E543-D544del) was seen in a 72 years old woman . Conclusions  There is low frequency of exon 12 mutation in Iranian population which can be as a result of low number of patients or low frequency in Iranian population. So study on larger population should be informative.  کلمات کلیدی: پلی‌سایتمی‌ورا, نئوپلاسم‌ها, اگزون ها Key words: Polycythemia Vera, Neoplasms, Exons 101 108 http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1124-1&slc_lang=fa&sid=1 Zahra Torab زهرا تراب torab.zahra@yahoo.com 9100319475328460018553 9100319475328460018553 No دانشگاه علوم پزشکی تبریز Behzad Poopak بهزاد پوپک bpoopak@gmail.com 9100319475328460018554 9100319475328460018554 Yes دانشگاه آزاد اسلامی ـ واحد پزشکی Ali Akbar Movassagh Pour علی اکبر موثق پور اکبری 9100319475328460018555 9100319475328460018555 No مرکز تحقیقات خون و انکولوژی دانشگاه علوم پزشکی تبریز M.R. Younesi محمدرضا یونسی 9100319475328460018556 9100319475328460018556 No مجتمع آموزش عالی سلامت ورامین ـ دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی A.H. Emami امیرحسین امامی 9100319475328460018557 9100319475328460018557 No دانشگاه علوم پزشکی تهران Fazel Elahi فاضل الهی 9100319475328460018558 9100319475328460018558 No دانشگاه علوم پزشکی تهران