زهرا تراب، دکتر بهزاد پوپک، دکتر علی اکبر موثق پور اکبری، محمدرضا یونسی، دکتر امیرحسین امامی، فاضل الهی،
جلد ۱۴، شماره ۲ - ( ۳-۱۳۹۶ )
چکیده
سابقه و هدف
پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL۱ منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود ۴%-۳% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون ۱۲ ژن JAK۲ می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا، مطالعه حاضر انجام گرفت.
مواد و روش‌ها
در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیون‌های اگزون ۱۲ ژن JAK۲ در ۵۸ بیمار مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا V۶۱۷F منفی در آزمایشگاه پیوند مورد ارزیابی قرار گرفتند. تمامی بیماران واجد شرایط پلی‌سایتمی‌ورا و V۶۱۷F منفی وارد مطالعه شدند. علاوه بر این، فایل ۶۰ بیمار دارای موتاسیون V۶۱۷F بررسی شدند. بعد از کنترل کیفی DNA ژنومیک استخراج شده، اگزون ۱۲ به روش واکنش زنجیره پلی‌مراز تکثیر شد، غربالگری موتاسیون‌ها به وسیله تعیین توالی مستقیم انجام گرفت و سپس با آزمون کای‌دو و نرم‌افزار ۱۳ SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
یافته‌ها
در این مطالعه، ۵۸ بیمار پلی‌سایتمی‌ورا V۶۱۷F منفی مورد بررسی قرار گرفتند. ۴۵ نفر(۶/۷۷%) مرد و ۱۳ نفر(۴/۲۲%) زن بودند. متوسط سن بیماران ۲/۴ ± ۸/۴۶ سال بود. بعد از تجزیه و تحلیل‌های لازم، موتاسیون E۵۴۳-D۵۴۴del در یک خانم ۷۲ ساله مشاهده شد.
نتیجه گیری
شیوع پایینی از موتاسیون‌های اگزون ۱۲ ژن در جمعیت ایرانی وجود دارد که ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران و یا شیوع پایین در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. بنابراین مطالعه بر روی جامعه بزرگتر آموزنده خواهد بود.
