معصومه یزدی، دکتر آزیتا آذرکیوان، دکتر فهیمه رنجبر کرمانی، دکتر مجید شهابی،
جلد ۱۹، شماره ۴ - ( ۱۰-۱۴۰۱ )
چکیده
سابقه و هدف
بیماران تالاسمی ماژور، دچار آنمی شدید بوده و برای بقا وابسته به تزریق خون منظم می‌باشند اما تزریق خون باعث ایجاد مشکلاتی از قبیل سرباری آهن در این بیماران می‌شود. هپسیدین پلی‌پپتیدی است که تنظیم‌کننده اصلی هومئوستاز آهن می‌باشد. اخیراً پلی‌مورفیسم‌هایی در ژن کدکننده هپسیدین شناسایی شده است که در سرباری آهن در بافت‌ها دخیل هستند. هدف از مطالعه، بررسی ارتباط واریانت های rs۱۰۴۲۱۷۶۸ ، rs۸۱۰۱۶۰۶ و rs۶۶۸۶۸۸۵۸ در ژن هپسیدین و سرباری آهن در بیماران بتاتالاسمی ماژور بود.
مواد و روش‌ها
در این پژوهش مقطعی، ۱۰۰ نمونه خون بیماران تالاسمی ماژور مربوط به درمانگاه تالاسمی ظفر در سال ۱۴۰۰ جمع‌آوری شد. پس از استخراج DNA ژنومی، ژنوتیپ پلیمورفیسمها با روش High resolution melt curve analysis تعیین شد. نتایج ژنوتیپ با تعیین توالی تعدادی از نمونه‌ها معتبرسازی شد. برای ارتباط بین ژنوتیپ‌های مختلف و شاخص‌های سرباری آهن از آزمون کای‌دو استفاده شد. مقدار ۰۵/۰ p< نشان‌دهنده ارتباط معنادار در نظر گرفته شد.
یافته‌ها
برمبنای مقدار فریتین سرم ng/mL ۱۰۰۰≥ ، تعداد ۷۲ نفر(۷۲%) از بیماران دارای سرباری آهن بودند. به علاوه مطابق معیارهای فدراسیون بینالمللی تالاسمی، تعداد ۳۳ نفر(۳۳%) از بیماران مبتلا به سرباری آهن قلبی و ۶۳ نفر(۶۳%) دچار سرباری آهن کبدی بودند. هیچ ارتباط معناداری بین ژنوتیپ‌های مختلف و میزان فریتین، آهن قلب و آهن کبد یافت نشد.
نتیجه گیری
هر چند در این مطالعه ارتباطی بین هر کدام از پلی‌مورفیسم‌های مورد بررسی و سرباری آهن یافت نشد، ممکن است این پلیمورفیسمها به صورت یک هاپلوتیپ واحد در سرباری آهن دخالت داشته باشند که نیازمند مطالعه‌های بیشتر است.
