چکیده
سابقه و هدف
آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری همراه با ناپایداری کروموزمومی است که باعث استعداد ابتلا به بدخیمی می‌شود.
مورد
بیمار پسری ۷ ساله، ساکن شیراز و مورد آتاکسی تلانژکتازی بود که به دلیل تب و لنفادنوپاتی در بیمارستان بستری شد. آسپیراسیون مغز استخوان ۶۰% بلاست را نشان داد که ایمونوفنوتیپی مطابق با لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T داشت. در بررسی سیتوژنتیک مغز استخوان، اختلالات کروموزومی پیچیده به صورت ۴۲,XY,-۵, del(۶)(q۲۲), der(۸)t(۸;۱۷)(q۲۴;q۱۲~q۲۲),t(۹;۱۶)(q۱۲;q۲۴),dic(۱۲;۱۴)(p۱۱;q۲۴),+۱۳,-۱۴,-۲۲ دیده شد. علی‌رغم شیمی‌درمانی، پس از دو عود لوکمی بیمار فوت کرد.
نتیجه‌گیری
لوسمی لنفوبلاستیک حاد سلول T در زمینه آتاکسی تلانژکتازی، به علت ناپایداری کروموزومی می‌تواند با اختلالات کاریوتایپی پیچیده همراه باشد که منجر به عود مکرر و پیش‌آگهی نامطلوب می‌شود.
