دکتر الهام جعفری، دکتر شهریار دبیری، دکتر غزاله توسلیان، مریم فکری صوفی آبادی ابادی، دکتر بهجت کلانتری خاندانی،
جلد ۱۸، شماره ۲ - ( تابستان ۱۴۰۰ )
چکیده
چکیده
سابقه و هدف
ارتبــاط جهش ژن JAK۲ V۶۱۷F بــا نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو، اولین بار در سـال ۲۰۰۵ گزارش شد. تعیین این جهشها میتواند در غربالگری و تشخیص بیماران ارزشمند باشد. لذا مطالعه حاضر به بررسی فراوانی جهش ژن JAK۲ در بیماران مبتلا به نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو در شهر کرمان در سال ۹۲ تا ۹۷ پرداخت.
مواد و روشها
در این مطالعه مقطعی ـ توصیفی، ۲۷۶ بیمار مراجعهکننده به آزمایشگاه بیمارستان باهنر کرمان طی ۶ سال با تشخیص نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو با ABL-BCRمنفی و در زیر گروههای ET ، PV و PMF بررسی و جمعآوری اطلاعات دموگرافیک، بالینی، هیستوپاتولوژیک و آزمایشهایی از جمله جهش JAK۲ با مراجعه به پرونده بیماران انجام شد. جهت تحلیل دادهها از آزمونهای کایدو، منویتنییو و کولموگروف اسمیرنوف استفاده شد.
یافتهها
۱۷۶ نفر(۹/۶۴%) مرد و ۱۰۰ نفر(۱/۳۵%) زن بودند. ۱۰۱ نفر(۶/۳۶%) مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه، ۸۱ نفر (۳/۲۹%) مبتلا به میلوفیبروز اولیه و ۷۲ نفر (۱/۲۶%) مبتلا به پلیسیتمیورا و ۲۲ نفر (۸%) در گروه بیماران میلوپرولیفراتیو بدون دستهبندی مشخص بودند. در ۱۸۴ بیمار(۶/۶۶%) جهش JAK۲ وجود داشت. فراوانی موتاسیون در بیماران ترومبوسایتمی اولیه ۴/۵۴%، در بیماران میلوفیبروز اولیه۲/۵۹% و در بیماران پلی سیتمیورا ۷/۸۸% بود که تفاوت معنادار بود(۰۱۶/۰ p=).
نتیجه گیری
با توجه به قابل مقایسه بودن میزان فراوانی موتاسیون JAK۲ V۶۱۷F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو با گزارشهای قبلی و به منظور استانداردسازی تشخیص و کنترل درمان و پیشآگهی، بررسی این موتاسیون همراه با سایر ارزیابیهای هیستوپاتولوژیک ضروری به نظر میرسد.