دکتر بهناز زربخش، الهام فرشادی، آرین آریانی کاشانی، دکتر مرتضی کریمی‌پور، دکتر آزیتا آذرکیوان، راضیه حبیبی پورفتیده، دکتر محمد صادق فلاح، دکتر فرشته مریمی، علیرضا کردافشاری، زهرا کائینی مقدم، دکتر حمیده باقریان، دکتر سیروس زینلی،
جلد ۷، شماره ۲ - ( تابستان ۱۳۸۹ )
چکید ه
سابقه و هدف
زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.
مواد و روش‌ها
در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL ۸۰ MCV< ، pg ۲۷ MCH< ، به همراه سطح آهن و HbA۲ طبیعی از بین مراجعین به انستیتو پاستور ایران به طور تصادفی جدا و مورد بررسی قرار گرفتند. جهش‌های حذفی با روش Multiplex gap-PCR و جهش‌های غیر حذفی با روش ARMS-PCR و تعیین توالی( Sequencing ) بررسی شدند.
یافته‌ها
از میان ۱۴۰ نمونه، در ۱۲۶ نفر(۹۰%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبین تعیین شد. در بررسی جهش‌های حذفی، وجود حداقل یک حذف در ۹۹ نفر(۷۱/۷۰%) از افراد نشان داده شد. در بررسی جهش‌های غیر حذفی، حداقل یک جهش نقطه‌ای در ۲۷ نفر(۲۸/۱۹%) از نمونه‌های فاقد جهش حذفی دیده شد. در مجموع ۹ جهش مختلف در این افراد تعیین شد. شایع‌ترین جهش، حذف ۷/۳ α – در ۱۰۰ آلل(۷۱/۳۵%) در مجموع ۲۸۰ کروموزوم مورد بررسی و به دنبال آن جهش غیر حذفی α ۵nt - در ۲۵ آلل(۹۳/۸%) بود.
نتیجه گیری
در این مطالعه به دلیل استفاده از روش تعیین توالی، جهش‌های نقطه‌ای در خوشه ژنی آلفا گلوبین فراوانی بیشتری را نسبت به سایر تحقیقات انجام شده توسط دیگر محققین کشور نشان می‌دهد. یافته‌های این مطالعه می‌تواند در برنامه کشوری مهار تالاسمی بسیار مفید باشد.
کلمات کلیدی : آلفا تالاسمی، جهش، PCR ، ایران
